先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
随着新生儿筛查的患儿临床研究和分子医学的进展,临床医生已经极大扩展了对先天性甲状腺功能减退症(CH)的了解和分类。但是由于CH的病因复杂多样,治疗时间又极为有限,因此,在临床治疗上准确的诊断比明确病因更为重要。
研究显示,临床症状和体征通常对于CH的早期诊断无帮助。只有约5%的新生CH婴儿以临床资料确诊。早期临床表现包括延长高胆红素血症、腹部膨出、声音嘶哑、脐疝、张力减退、后囟较大、巨舌症和甲状腺肿大。结合血清学检测的阳性筛查结果可确诊原发性CH。
新生儿期间CH病因的明确不太可能,因为需立即治疗以保证达到佳IQ。大多数情况下,有关的鉴别诊断延迟至2-3岁,此时可以停用甲状腺激素1~2个月地进行确诊检查。
新生儿选择放射性碘扫描能够减少放射性暴露。缺乏同位素摄取说明甲状腺发育不全,由于TSH受体和泵碘机制缺陷或存在母亲TSH受体阻断抗体(TBA),有些婴儿可能出现低同位素摄取和扫描未发现甲状腺的情况。
因此,如果母亲有自身免疫甲状腺疾病史,这些婴儿和母亲应当测定血TBA。临床研究显示,如果能够进行同位素和超声检查,新生儿期就可能诊断甲状腺发育不良。
此外,血清Tg的测定对于缺乏摄取或扫描正常的婴儿有帮助。甲状腺发育不全婴儿血清Tg浓度的升高与甲状腺残留组织的多少和刺激的强度有关,但大多不超过1000pmol/L。
甲状腺发育不全婴儿血清降钙素浓度降低,但对诊断并不优于Tg的测定。骨龄的测定(膝和足X线检查)可能是宫内甲状腺功能低下的表现。
一般来说,下丘脑-垂体性甲状腺功能低下更加难以诊断,以TSH升高作为唯一筛查方法时不能发现。应当进行细致地体检寻找甲状腺功能减退症的证据。TSH对TRH亚正常反应可以肯定垂体性甲状腺功能减退症。
受累婴儿的治疗
确诊CH婴儿应迅速进行早期评价,不能超过2~5天。无条件进行扫描和超声检查时,确诊后尽可能早地开始治疗并收集体外实验室检查标本。
新生儿甲状腺筛查的目的是尽早开始充足的甲状腺激素替代治疗。脑发育依赖甲状腺激素关键时期为2~3岁,初生6个月时重要,因为此时如缺乏甲状腺激素IQ可能减少30分或更多。
脑发育的关键激素是T3,约70%的脑皮质T3来自局部T4脱碘。因此,左甲状腺素钠是为理想的替代治疗药。
为确保所有患儿均获得充分的激素,必须保持治疗期间血清T4位于正常中值以上。平均值应当保持超过生理量数周或数月,且血清TSH受抑于正常范围2~3周。
治疗需常规监测T4和/或游离T4及TSH,以保证激素水平位于正常中值以上和替代剂量能够维持正常的生长发育和骨骼成熟。
甲状腺炎是什么
甲状腺炎泛指甲状腺发生的炎症,它不是一种疾病,而是一大类疾病,临床分类多样,病因与预后也各不相同。按起病快慢分为急性化脓性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎和慢性甲状腺炎。亚急性甲状腺炎又进一步分为亚急性肉芽肿性甲状腺炎,又称亚甲炎,和亚急性淋巴细胞性甲状腺炎(无痛性甲状腺炎),后者进一步分为散发性甲状腺炎和产后甲状腺炎。而慢性甲状腺炎包括慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本甲状腺炎)和慢性纤维性甲状腺炎。按病原学分类,可分为细菌性、病毒性、自身免疫性、辐射后、寄生虫、结核性、梅毒和爱滋病感染等。临床上常见的甲状腺炎是慢性淋巴细胞性甲状腺炎和亚急性肉芽肿性甲状腺炎,无痛性甲状腺炎临床上也经常会看到;从病原学角度常见的是自身免疫性甲状腺炎。大部分甲状腺炎症状相似,除甲状腺自身炎症导致的肿大疼痛以外,一般都会经历一个从甲亢转化为甲减的过程。因为炎症会破坏甲状腺滤泡,导致储存的甲状腺激素漏进血液循环中,出现甲亢症状,但由于被破坏的滤泡无法继续进行分泌,所以又会因甲状腺激素不足而转变为甲减。有些类型的甲状腺炎滤泡功能可以恢复,但有些类型则会变成终身性的甲减。所以,甲状腺炎是多种病因导致的一大类疾病,每种类型有各自的病因和发病机制,治疗和预后也各不相同。
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生病就要就医,所以医生在疾病的治疗过程中扮演着非常重要的角色,堪称主导作用,所以就诊之前一定要了解一下医院是否具备专业的医生团队,甲状腺疾病相对比较复杂,所以选择一家正规的、有专业医疗技术的医生团队对于甲状腺疾病的治疗有很重要的作用。