多囊性卵巢综合征是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌和代谢异常引起的疾病，其特点是慢性无排卵(排卵功能障碍或丧失)和高雄激素血症(女性男性激素分泌过多)，主要临床表现为月经不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是女性较为常见的内分泌疾病。
1935年，斯泰恩和莱文塔尔被归纳为闭经、多毛、肥胖和不育四大疾病，称为斯泰恩莱文塔尔综合征(S-L综合征)。在PCOS患者中，卵巢白膜增厚，卵泡在不同发育阶段均有不同程度的增厚和颗粒细胞黄素化。
在II型糖尿病，心血管病，妊娠期糖尿病，妊娠高血压综合征和子宫内膜癌中，PCOS是重要的危险因素。本病临床表型多种多样，病因不明，PCOS常表现为家族性聚集，提示有遗传因素的作用。
病人通常有相同的母亲或早秃的父亲；早秃是PCOS的男性表型，而早秃的女性PCOS和男性早秃可能是由相同的等位基因决定的，高雄激素血症和/或高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征患者的家系成员相同的遗传特征，在不同诊断标准下所做的家系分析研究往往表明PCOS的遗传方式为常染色体显性遗传。
而应用“单基因-变异表达模型”的研究则表明PCOS是由主要基因变异，50%可以遗传给后代。
