唐氏综合症属于染色体数量异常导致的缺陷,即21号染色体多出一条,除此之外,还有13号染色体,18号染色体,以及一些结构上也会出现问题,但21号发病率更高,而我们需要对此进行筛查,同时也可筛查出其他染色体异常的情况。
唐氏综合症的筛查方式,以及价格
唐氏综合症,目前无法治疗,有60%的胎儿在早期会出现流产,就算顺利娩出,也是智商低下,面容奇怪,发育畸形,存活率低,需要人一直陪伴在身边照料,经济损失和精神压力过大,所以需要在孕期诊断出来,如果确诊唐氏综合症,那就需要终止妊娠。
其方式是抽取孕妇的血液,看某些成分的指标,再结合其他临床信息,来计算出唐氏儿的风险系数,如果是风险很高,那就需要进行羊水穿刺,绒毛穿刺等诊断性检查。
上述是唐氏筛查的检查方式,准确率为80%,代表着一种可能性,所以我们还需要进行无创DNA和羊水穿刺等项目,一般无创DNA的准确率在99%,羊水穿刺99.999%,但前者是无创,后者是有创,可能大家都会选择前者,但在无创DNA结果异常的情况下,还是需要采取羊水穿刺,只要医院有资质,那有创也会无创,不用过于担心。
三者虽然都可排查唐氏综合征,但检查时间,方式,还有范围都不一样,所以都需要进行,如果是结果正常,那不用担心,但结果异常,再进行诊断性检查而已。
在价格上,唐氏筛查在300~400左右,无创DNA和羊水穿刺都在2000~3000,不同地区的不同医院,以及孕妇不同的情况,那价格都会不一样,对于唐氏筛查,在检查前需要禁食禁水,并准确知道自己的孕周,体重,孕龄等临床休息,这样可确保准确率高一些。