染色体异常是一大出生缺陷，作为非体表的外在缺陷，需要更为专业和的技术才能排查，并不是和四维彩超一样可直接客观的看到，所以临床上有了唐氏筛查和无创DNA等产前筛查，这两种筛查哪一种准确率要高一些?
唐氏筛查：很简单，抽血，查血液中的生化指标，即甲型胎儿蛋白，人绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇等，并结合孕妇的实际情况计算出染色体非整倍体的风险系数。
检查时间在孕14~20周，也有孕11~13周和NT检查一起进行的，但多数人都会忘记，所以这个时间进行也可以。据调查，准确率在70~80%左右，可知道三种常见染色体非整倍体，神经管缺陷，先天性心脏病等。
无创DNA：抽血，提取血液中的游离DNA，根据新一代高通量测序技术，来计算出风险。
检查时间在孕15~20周，也可提前到孕9周进行，准确率99.99%，比唐氏筛查要高，也没有羊水穿刺等侵入性产前诊断的流产风险，但只能排查三种常见的染色体异常，即21-三体综合症，18-三体综合征，13-三体综合征。所以检测范围较为狭窄。
但比起唐氏筛查来说，准确率和检出率都高，可达99.99%，而且只需抽取5ml的静脉血，对胎儿和孕妇都没有危险，可选择。
不过不管是唐氏筛查还是无创DNA，都是一项筛查，不能代表诊断结果，只是为诊断提供依据，如果发现高风险或结果异常等，也需要到医院进行下一步的检查，即羊水穿刺。
羊水穿刺虽说是有创性产前诊断，但流产率只有0.5%左右，在专业的医院，资深的专家手下基本不会出现，并且能看到所有的染色体异常，检测范围广。
