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先天性肾病综合征通常指生后3个月内发病,临床表现符合肾病综合征,并除外继发所致者(如TORCH或先天性梅毒感染所致等)。其中包括典型的芬兰型肾病综合征、弥漫性系膜硬化(DMS)和生后早期发生的原发性肾病综合征。遗传性是CNS的主体,依据是否伴有其他系统疾病.可将其分为非综合征性或单发型和综合征型。
病因和发病机制
遗传性CNS的发病机制目前较为明确.主要是由构成肾小球滤过屏障的重要分子基因突变或调节这些基因的转录因子突变引起。已的常见的CNS致病基因有NPHS1、NPHS2、WT1、LAMB2PLCE1和COQ2等。
临床表现
多数患儿生后3个月已表现出典型的肾病综合征。可有阳性家族史。芬兰型CNS患儿还有早产、窒息史和大胎盘(胎盘重量>胎儿体重的25%)。
1.水肿半数于生后1~2周内即见水肿,严重者宫内就出现水肿,伴有胸腹腔积液。也可迟至数月后始为家长发现。
2.蛋白尿持续性大量蛋白尿,为高度选择性蛋白尿.疾病后期则选择性下降.患儿有明显的低白蛋白血症和高脂血症。
3.生长发育落后由于蛋白质营养不良,患儿常有生长发育落后,也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。
4.继发性改变持续的肾病状态又常导致其他的病理生理变化.如免疫力低下,甲状腺功能减退;发生血栓、栓塞;肾功能减退,随年龄增长.肾功能逐渐缓慢减退.生后第2年GFR常<50ml/(min.1.73m²),多数患儿3岁时已需透析或移植等。
5.综合征型CNS表现除上述表现外,还有肾外表现,如WTI突变所致CNS患儿可有Wilms瘤、男性假两性畸形、其他相关病变,如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等亦可出现
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