先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
随着新生儿筛查的患儿临床研究和分子医学的进展，临床医生已经极大扩展了对先天性甲状腺功能减退症（CH）的了解和分类。但是由于CH的病因复杂多样，治疗时间又极为有限，因此，在临床治疗上准确的诊断比明确病因更为重要。
研究显示，临床症状和体征通常对于CH的早期诊断无帮助。只有约5％的新生CH婴儿以临床资料确诊。早期临床表现包括延长高胆红素血症、腹部膨出、声音嘶哑、脐疝、张力减退、后囟较大、巨舌症和甲状腺肿大。结合血清学检测的阳性筛查结果可确诊原发性CH。
新生儿期间CH病因的明确不太可能，因为需立即治疗以保证达到佳IQ。大多数情况下，有关的鉴别诊断延迟至2-3岁，此时可以停用甲状腺激素1～2个月地进行确诊检查。
新生儿选择放射性碘扫描能够减少放射性暴露。缺乏同位素摄取说明甲状腺发育不全，由于TSH受体和泵碘机制缺陷或存在母亲TSH受体阻断抗体（TBA），有些婴儿可能出现低同位素摄取和扫描未发现甲状腺的情况。
因此，如果母亲有自身免疫甲状腺疾病史，这些婴儿和母亲应当测定血TBA。临床研究显示，如果能够进行同位素和超声检查，新生儿期就可能诊断甲状腺发育不良。
此外，血清Tg的测定对于缺乏摄取或扫描正常的婴儿有帮助。甲状腺发育不全婴儿血清Tg浓度的升高与甲状腺残留组织的多少和刺激的强度有关，但大多不超过1000pmol/L。
甲状腺发育不全婴儿血清降钙素浓度降低，但对诊断并不优于Tg的测定。骨龄的测定（膝和足X线检查）可能是宫内甲状腺功能低下的表现。
一般来说，下丘脑-垂体性甲状腺功能低下更加难以诊断，以TSH升高作为筛查方法时不能发现。应当进行细致地体检寻找甲状腺功能减退症的证据。TSH对TRH亚正常反应可以肯定垂体性甲状腺功能减退症。
受累婴儿的治疗
确诊CH婴儿应迅速进行早期评价，不能超过2～5天。无条件进行扫描和超声检查时，确诊后尽可能早地开始治疗并收集体外实验室检查标本。
新生儿甲状腺筛查的目的是尽早开始充足的甲状腺激素替代治疗。脑发育依赖甲状腺激素关键时期为2～3岁，初生6个月时重要，因为此时如缺乏甲状腺激素IQ可能减少30分或更多。
脑发育的关键激素是T3，约70％的脑皮质T3来自局部T4脱碘。因此，左甲状腺素钠是为理想的替代治疗药。
为确保所有患儿均获得充分的激素，必须保持治疗期间血清T4位于正常中值以上。平均值应当保持超过生理量数周或数月，且血清TSH受抑于正常范围2～3周。
治疗需常规监测T4和/或游离T4及TSH，以保证激素水平位于正常中值以上和替代剂量能够维持正常的生长发育和骨骼成熟。
桥本氏甲状腺炎的症状表现
桥本甲状腺炎是自身免疫性甲状腺炎的一种，常起病隐袭，不被察觉，有时查体时偶然发现，或出现甲减症状体征时就诊才被发现。典型的临床表现：多见于中老年女性，缓慢起病，病程长，甲状腺呈现弥漫性肿大，质地硬韧、无痛或轻压痛、表面光滑、可有结节，局部压迫和全身症状不明显，偶有咽部不适，甲状腺功能正常或异常。桥本甲状腺炎从发病到出现甲状腺功能异常经常要经历漫长的时间，可以直接出现甲状腺功能减退，也可以先出现功能亢进，但终发展为甲状腺功能减退。非典型表现：桥本甲状腺炎除了上述典型的临床表现外，还有一些特殊表现。例如甲状腺毒症。桥本甲状腺炎出现甲状腺毒症有两种情况：桥本甲亢和桥本假性甲亢（一过性甲亢）。桥本甲亢是指桥本甲状腺炎合并甲亢，或桥本合并毒性弥漫性甲状腺肿。其临床特点为有怕热、多汗、手抖、体重下降等甲亢高代谢症状；甲状腺肿大、质韧，可有血管杂音；可有浸润性突眼和胫前黏液水肿。桥本假性甲亢是由于甲状腺破坏，甲状腺激素释放所致，一般症状较轻，病情也容易控制，甲状腺摄碘率降低，应用抗甲状腺药物后易迅速出现甲状腺功能的迅速下降。所以，桥本甲状腺炎是很难从症状上及早发现的，对于有家族史的高危人群，应当定期检查以便及早发现。
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