先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
随着新生儿筛查的患儿临床研究和分子医学的进展，临床医生已经极大扩展了对先天性甲状腺功能减退症（CH）的了解和分类。但是由于CH的病因复杂多样，治疗时间又极为有限，因此，在临床治疗上准确的诊断比明确病因更为重要。
研究显示，临床症状和体征通常对于CH的早期诊断无帮助。只有约5％的新生CH婴儿以临床资料确诊。早期临床表现包括延长高胆红素血症、腹部膨出、声音嘶哑、脐疝、张力减退、后囟较大、巨舌症和甲状腺肿大。结合血清学检测的阳性筛查结果可确诊原发性CH。
新生儿期间CH病因的明确不太可能，因为需立即治疗以保证达到佳IQ。大多数情况下，有关的鉴别诊断延迟至2-3岁，此时可以停用甲状腺激素1～2个月地进行确诊检查。
新生儿选择放射性碘扫描能够减少放射性暴露。缺乏同位素摄取说明甲状腺发育不全，由于TSH受体和泵碘机制缺陷或存在母亲TSH受体阻断抗体（TBA），有些婴儿可能出现低同位素摄取和扫描未发现甲状腺的情况。
因此，如果母亲有自身免疫甲状腺疾病史，这些婴儿和母亲应当测定血TBA。临床研究显示，如果能够进行同位素和超声检查，新生儿期就可能诊断甲状腺发育不良。
此外，血清Tg的测定对于缺乏摄取或扫描正常的婴儿有帮助。甲状腺发育不全婴儿血清Tg浓度的升高与甲状腺残留组织的多少和刺激的强度有关，但大多不超过1000pmol/L。
甲状腺发育不全婴儿血清降钙素浓度降低，但对诊断并不优于Tg的测定。骨龄的测定（膝和足X线检查）可能是宫内甲状腺功能低下的表现。
一般来说，下丘脑-垂体性甲状腺功能低下更加难以诊断，以TSH升高作为唯一筛查方法时不能发现。应当进行细致地体检寻找甲状腺功能减退症的证据。TSH对TRH亚正常反应可以肯定垂体性甲状腺功能减退症。
受累婴儿的治疗
确诊CH婴儿应迅速进行早期评价，不能超过2～5天。无条件进行扫描和超声检查时，确诊后尽可能早地开始治疗并收集体外实验室检查标本。
新生儿甲状腺筛查的目的是尽早开始充足的甲状腺激素替代治疗。脑发育依赖甲状腺激素关键时期为2～3岁，初生6个月时重要，因为此时如缺乏甲状腺激素IQ可能减少30分或更多。
脑发育的关键激素是T3，约70％的脑皮质T3来自局部T4脱碘。因此，左甲状腺素钠是为理想的替代治疗药。
为确保所有患儿均获得充分的激素，必须保持治疗期间血清T4位于正常中值以上。平均值应当保持超过生理量数周或数月，且血清TSH受抑于正常范围2～3周。
治疗需常规监测T4和/或游离T4及TSH，以保证激素水平位于正常中值以上和替代剂量能够维持正常的生长发育和骨骼成熟。
甲状腺癌发病的影响因素有哪些
过去、甲状腺癌在国内发病率较低，年平均发病率1.49/10万人，男性0.9/10万人，女性2.0/10万人，占全部肿瘤的0.86％，占全部头颈部肿瘤的。近年来，发病有上升趋势。发病年龄20岁以后明显上升，30-34岁达高峰，54岁后明显下降。
常见的发病因素：
1、癌基因：多种核原癌基因，在甲状腺滤泡细胞中表达，对细胞生长、分化起重要作用。正常基因过度表达，变更基因表达，以及抑制基因丧失，癌基因扩增，均可促使细胞恶变发生恶性肿瘤。
2、生长因子：例如促甲状腺激素、类胰岛素生长因子、转化生长因子等影响。甲状腺乳头状癌细胞中分离出ptc癌基因。
3、电离辐射：X线较碘131更具致癌作用，致癌机理是放射线诱导细胞突变促进生长，在亚致死量下可杀灭部分细胞减少TH分泌，反馈到垂体促甲状腺细胞增加TSH产生，促进具有潜在恶性细胞增殖、癌变。放射线是致甲状腺癌的因素，己经广为接受。放射性同位素局部照射，内部照射，用碘131治疗成人甲亢，未发现与甲状腺癌发生有相关性。
4、缺碘：与甲状腺肿瘤的发生，关系尚不明确。甲状腺癌不仅在地方性甲状腺肿地区多发，沿海高碘地区亦较常发生。甲状腺肿地区多为滤胞癌，部分为间变癌，高碘地区多为乳头状癌。
5、家族因素：具有一定的遗传倾向，有3.5-6.2％同患甲状腺癌的可能性。
6、女性激素：甲状腺的生长受TSH支配，对甲状腺癌起促进作用。甲状腺乳头状癌组织中有高含量女性激素受体的存在，女性激素有可能作为致癌因素之一。
7、其他：甲状腺增生疾病，如腺瘤样甲状腺肿、功能亢进性甲状腺肿，分别约有5％、2％合并甲状腺癌。多年生长甲状腺瘤，少部分可以发生癌变。
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