谈“遗传性肾炎女性患者”
自1927年Alport首先血尿伴有耳聋的遗传性肾炎(也叫Alport综合征,简称为AS)后,对AS的观察随访及研究多倾向男性AS患者,而对女性AS的观察随访及研究较少。实际女性AS患者不占少数,因为在占有全部AS家族85%的X染色体联锁显性遗传AS(XLAS)的家族中女性较男性发病概率高出一倍。究其原因(1)多数女性患者来自XLAS家族(其比例占全部AS家族的85%),其早期临床通常较轻,易被忽视;(2)女性AS患者较男性患者误诊及漏诊机会更大;(3)女性患者就诊机会少,不排除性别歧视的影响。
从遗传方式看,女性AS亦包括常染色体显性遗传Alport综合征(ADAS)、常染色体隐性遗传Alport综合征(ARAS)及X染色体联锁显性遗传Alport综合征(XLAS)。女性XLAS属性X染色体联锁显性遗传方式,即携带变异基因的所有女性均表达异常基因产物(该基因杂合子同时也表现正常基因产物),XLAS家族占所有AS家族比例高达85%。XLAS相关突变基因为COL4A5,该基因产物是IV型胶原分子的a5链,目前临床可检测的表达器官或部位包括肾小球基膜、远端肾小管基膜、包曼氏囊壁、皮肤基膜、晶体被膜(临床上较少开展晶体被膜检查)及内耳耳涡基膜。次常见的是ARAS,相关突变基因为COL4A3或/和COL4A4,受累的基因产物是IV型胶原分子的a3链或/和a4链,表达器官或部位包括肾小球基膜、近端肾小管基膜、晶体被膜及内耳耳涡基膜;相对少见的是ADAS。因此,大多数女性AS患者亦来自XLAS家族,女性ARAS与男性ARAS的发病率相同,临床表现及预后亦无明确差别,而ADAS的临床相对较少,推测男女性别间无差异,两者在病理改变及临床经过均与薄基膜病较难鉴别。
肾炎能喝柠檬水吗
肾炎全称肾小球肾炎,肾小球肾炎患者是可以喝柠檬水的,但要适量,适量喝一般不会加重病情。
柠檬水当中有丰富的维生素C和维生素P,适当喝可以补充人体当中所需的一些维生素,维生素P还能改善血液循环。而且柠檬水当中富含有钾元素,适量饮用能够帮助控制血压,缓解压力。
但因为肾小球肾炎患者的肾小球受到损伤,会导致肾小球滤过率下降,继而导致从肾小球滤过的水减少,如果饮用太多柠檬水的话,会加重肾小球负担,导致大量水无法被滤过,从而留在体内,会加重机体水肿的表现。
因此,肾小球肾炎患者在喝柠檬水的时候应根据自己病情的严重程度饮用,如果病情比较严重尽量不要喝太多,容易加重肢体水肿症状。
舟山肾病哪个医院好些
好的肾病医院内部应该有良好的管理机制和病例系统,能够使医院的日常事务井井有条,将病人的病例存储在案,清晰明了,方便病人的就医和复诊。这样清晰的管理机制可以有效提高医院的工作效率,为病人的就诊和迅速提供了保障,是一个好医院的重要条件。