先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
随着新生儿筛查的患儿临床研究和分子医学的进展，临床医生已经极大扩展了对先天性甲状腺功能减退症（CH）的了解和分类。但是由于CH的病因复杂多样，治疗时间又极为有限，因此，在临床治疗上准确的诊断比明确病因更为重要。
研究显示，临床症状和体征通常对于CH的早期诊断无帮助。只有约5％的新生CH婴儿以临床资料确诊。早期临床表现包括延长高胆红素血症、腹部膨出、声音嘶哑、脐疝、张力减退、后囟较大、巨舌症和甲状腺肿大。结合血清学检测的阳性筛查结果可确诊原发性CH。
新生儿期间CH病因的明确不太可能，因为需立即治疗以保证达到佳IQ。大多数情况下，有关的鉴别诊断延迟至2-3岁，此时可以停用甲状腺激素1～2个月地进行确诊检查。
新生儿选择放射性碘扫描能够减少放射性暴露。缺乏同位素摄取说明甲状腺发育不全，由于TSH受体和泵碘机制缺陷或存在母亲TSH受体阻断抗体（TBA），有些婴儿可能出现低同位素摄取和扫描未发现甲状腺的情况。
因此，如果母亲有自身免疫甲状腺疾病史，这些婴儿和母亲应当测定血TBA。临床研究显示，如果能够进行同位素和超声检查，新生儿期就可能诊断甲状腺发育不良。
此外，血清Tg的测定对于缺乏摄取或扫描正常的婴儿有帮助。甲状腺发育不全婴儿血清Tg浓度的升高与甲状腺残留组织的多少和刺激的强度有关，但大多不超过1000pmol/L。
甲状腺发育不全婴儿血清降钙素浓度降低，但对诊断并不优于Tg的测定。骨龄的测定（膝和足X线检查）可能是宫内甲状腺功能低下的表现。
一般来说，下丘脑-垂体性甲状腺功能低下更加难以诊断，以TSH升高作为唯一筛查方法时不能发现。应当进行细致地体检寻找甲状腺功能减退症的证据。TSH对TRH亚正常反应可以肯定垂体性甲状腺功能减退症。
受累婴儿的治疗
确诊CH婴儿应迅速进行早期评价，不能超过2～5天。无条件进行扫描和超声检查时，确诊后尽可能早地开始治疗并收集体外实验室检查标本。
新生儿甲状腺筛查的目的是尽早开始充足的甲状腺激素替代治疗。脑发育依赖甲状腺激素关键时期为2～3岁，初生6个月时重要，因为此时如缺乏甲状腺激素IQ可能减少30分或更多。
脑发育的关键激素是T3，约70％的脑皮质T3来自局部T4脱碘。因此，左甲状腺素钠是为理想的替代治疗药。
为确保所有患儿均获得充分的激素，必须保持治疗期间血清T4位于正常中值以上。平均值应当保持超过生理量数周或数月，且血清TSH受抑于正常范围2～3周。
治疗需常规监测T4和/或游离T4及TSH，以保证激素水平位于正常中值以上和替代剂量能够维持正常的生长发育和骨骼成熟。
甲状腺炎该如何治疗
大部分甲状腺炎预后良好，但有自然发展为甲减趋势，会经历一个先甲亢后甲减的过程，所以主要以对症治疗为主，不同时期需要不同的药物治疗。药物治疗：①β受体阻滞剂：心得安，全称普萘洛尔，主要针对甲亢期甲状腺毒症所导致的心动过速等并发症。②消炎镇痛药物：主要用于缓解甲状腺炎症与疼痛，轻症者仅需应用非甾体抗炎药，如阿司匹林、布洛芬、吲哚美辛等，中重症患者可用糖皮质激素类药物，如泼尼松。③左旋甲状腺素：主要成分是甲状腺激素，用于激素替代治疗，大部分甲状腺炎会经历一个从甲亢到甲减的过程，左旋甲状腺素一般用于甲减期治疗。手术治疗：对于甲状腺肿大严重，压迫症状明显者，药物治疗不缓解的患者，还可以选择手术治疗，但手术后转化为终身甲减的几率较大，需要终身服药治疗。急性化脓性甲状腺炎的治疗：是少见或罕见的甲状腺炎症，主要见于小儿，多由于甲状腺发育异常或并有颈部其他异常，后又继发细菌感染，血常规符合化脓性炎症改变，但甲功一般正常。除一般的甲状腺炎治疗外，还需进行抗感染治疗。所以，甲状腺炎临床没有特定的治疗方法，主要还是对症处理，针对不同类型不同时期的甲状腺炎表现，进行对应的治疗。
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