怀孕期间脊髓性肌肉萎缩症SMA需要检查，尤其是家族中有SMA病史或携带基因突变的情况。SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，可能导致肌肉无力和运动功能丧失，早期筛查和诊断有助于提前评估胎儿风险并制定应对方案。
1、遗传因素
SMA是一种常染色体隐性遗传病，主要由SMN1基因突变引起。如果父母双方均为SMA携带者，胎儿患病的风险为25%。家族中存在SMA病史时，建议在孕前或孕期进行基因检测。
2、检查与诊断方法
孕期检查主要包括基因检测和羊水穿刺。基因检测通过采集父母的血液样本，分析SMN1基因的突变情况。若父母为携带者，可通过羊水穿刺或绒毛膜取样进一步确认胎儿的基因状态。这些检查的准确率较高，有助于早期发现SMA风险。
3、治疗与管理方案
若胎儿确诊为SMA，需根据病情严重程度制定管理方案。SMA分为四种类型，其中重型SMAⅠ型需在出生后尽快进行药物干预。目前常用的药物包括诺西那生钠、索菲替尼和利司扑兰，这些药物可改善症状并延缓疾病进展。定期进行物理治疗和呼吸功能训练也能提高生活质量。
怀孕期间进行脊髓性肌肉萎缩症检查至关重要，尤其是对于高风险家庭。通过基因检测和羊水穿刺，可以明确胎儿是否携带致病基因并采取相应措施。即使确诊为SMA，也可以通过早期药物干预和康复治疗改善预后。建议有SMA家族史的夫妇在孕前进行遗传咨询，并在孕期积极配合检查，确保母婴健康。
