先天性巨结肠的确诊需要通过一系列检查，包括腹部X线、钡剂灌肠造影和直肠活检。这些检查能够明确诊断并评估病情的严重程度。
1、腹部X线检查：腹部X线是初步筛查的重要手段，可以观察到结肠的扩张和积气情况。先天性巨结肠患者通常表现为结肠远端狭窄、近端扩张，以及肠腔内气体聚集。这种检查方式简单快速，但仅能提供初步诊断线索，无法确诊。
2、钡剂灌肠造影：钡剂灌肠造影是一种更精确的检查方法。通过将钡剂注入肠道后进行X线拍摄，可以清晰显示结肠的形态和功能异常。先天性巨结肠患者通常表现为狭窄段与扩张段之间的明显分界，这一特征有助于确诊。钡剂灌肠造影还能评估病变的范围和程度，为后续治疗提供依据。
3、直肠活检：直肠活检是确诊先天性巨结肠的金标准。通过取出直肠壁的组织样本进行病理学检查，可以明确是否存在神经节细胞的缺失或减少。神经节细胞的缺失是先天性巨结肠的核心病理特征。活检通常在全麻下进行，性较高，但需要一定的技术条件和经验。
确诊先天性巨结肠后，治疗主要包括手术和非手术两种方式。手术是主要的治疗方法，常见术式包括拖出术、结肠切除术和造瘘术。非手术治疗如胃肠减压和肠道灌洗，主要用于术前准备或术后辅助治疗。饮食调理和肠道护理也是重要的一环，如增加膳食纤维摄入、保持规律排便等。
先天性巨结肠的早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要。腹部X线、钡剂灌肠造影和直肠活检是确诊的关键检查手段。确诊后，手术结合非手术的综合治疗能够有效缓解症状并提高生活质量。患者及家属应积极配合医生治疗，并注重日常的肠健康管理。
