小脑扁桃体下疝畸形可能由先天性发育异常、颅底结构缺陷、脑脊液循环障碍、遗传因素及继发性损伤等原因引起，可通过神经外科手术、对症药物治疗、康复训练、定期影像学监测及生活方式调整等方式干预。
1、先天性发育异常：
胚胎期神经管闭合不全或后颅窝发育不良可能导致小脑扁桃体向下移位。此类患者常合并脊髓空洞症，表现为枕颈部疼痛、肢体感觉异常。需通过颅颈交界区磁共振明确诊断，严重者需行后颅窝减压术。
2、颅底结构缺陷：
枕骨大孔区域骨性结构狭窄或畸形可压迫小脑组织。典型症状包括平衡障碍、吞咽困难，可能伴随眼球震颤。三维CT重建有助于评估骨性结构，轻度病例可采用体位调节缓解症状。
3、脑脊液循环障碍：
第四脑室出口阻塞导致脑脊液动力学改变，引发小脑组织下疝。患者多见头痛、呕吐等颅内压增高表现。脑室腹腔分流术或第三脑室造瘘术可改善循环，需配合颅内压监测。
4、遗传因素：
部分病例与COL2A1等基因突变相关，具有家族聚集性。此类患者可能合并骨骼系统异常，需进行基因检测。遗传咨询对育龄期患者尤为重要，必要时需多学科联合管理。
5、继发性损伤：
颅脑外伤或反复腰穿可能导致继发性下疝，表现为进行性加重的神经功能缺损。急性期需制动并避免valsalva动作，后期根据病情选择硬膜成形术或椎板切除术。
患者应避免剧烈运动及颈部过度屈伸动作，睡眠时保持头部适度抬高。饮食注意补充维生素B族和优质蛋白，定期进行平衡功能训练。若出现新发肢体麻木、呼吸困难等症状需立即就诊。术后患者需每年复查磁共振，监测病情变化。康复阶段可结合物理治疗改善共济失调，心理疏导有助于缓解焦虑情绪。
