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儿童自闭症的确切成因至今尚未完全明了，但研究表明，遗传和环境因素共同作用于疾病的发生。
遗传因素在自闭症发病中扮演重要角色。家族研究表明，有自闭症家族史的孩子患病风险更高。基因研究也发现了多个与自闭症相关的基因变异，这些变异可能影响大脑发育和神经递质系统。
环境因素同样不容忽视。孕期暴露于某些化学物质、感染或药物可能增加孩子患自闭症的风险。此外，早产、低出生体重、出生时缺氧等围产期因素也可能与自闭症发病有关。
大脑发育异常也是自闭症的一个重要特征。影像学研究发现，自闭症儿童的大脑结构和功能存在差异，如某些脑区体积增大或减小，神经连接异常等。
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