河南省人民医院治果好吗
河南省人民医院坚持“以病人为中心，质量为核心”的管理理念，传承和弘扬“以人为本、创新发展”的文化。以规范管理、科学发展、医患和谐，建设现代化区域医疗中心为目标，受到了很多患者和患者家属的好评。
大疱性表皮松解症的原因是什么
大疱性表皮松解症，是一种基因变异引起的皮肤病。一个小生命刚来到这个，就被确诊患上了遗传病。这对于年轻的父母是难以接受的，为什么父母都是健健康康的，却会生下患病的婴儿呢?您的心中肯定充满了这种种疑惑。为了帮助大家解决这困扰，我们为大家解答这种疾病是怎样发生的。
(一)发病原因
大疱性表皮松解症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性表皮松解症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常，其编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。另外，在交界型大疱性表皮松解症的亚型中发现编码半桥粒组成成分的基因突变，包括编码α6β4整合素β4亚单位基因的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BpAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。
(二)发病机制
疾病的分子病理生理学;角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端，K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分，w-c型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区，或位K5的前端。
1.单纯型大疱性表皮松解症(Epidermolysisbullosasimplex，EBS)遗传学基础单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白K5及K14基因的分析，发现了角蛋白三种主要亚型的突变。功能研究显示这些突变导致了，疾病。此病基因定位于染色体12qll～q13或17q12～q21，角蛋白K5和K14分别位于两个位点。因此，单纯型大疱性表皮松解症是因特异性基本角蛋白基因缺陷引起。已的大多数病例存在这两角蛋白基因编码区的点突变。然而，基因缺陷也可能位于K5和K14基因以外。近发现，伴有肌营养小良的单纯性大疱性表皮松解症与一种角蛋白丝相关蛋白(plectin)突变相关。因为角蛋白基因及转录产物长度(1.8～2.1kDa)较小，单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白突变的筛查大多由DNA测序来实施。特别是当可进行皮肤活检.角质形成细胞培养及mRNA提取时。如果一种抗体被用于诊断和分析，那么针对角蛋白多肽关键区域的一组抗体的产生可有利于将来的诊断。此外，随着形态-敏感胶电泳(CSGE)等方法的引入，可对DNA单个碱基的改变做出快速检测。对角蛋白基因突变的筛查现存也可变得更加简易了。此方法在涉及大量患者标本筛查时尤其有用。它也消除了对整条基冈或转录基因测序的需要。
2.营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic)遗传学基础在正常皮肤，Ⅶ型胶原分了形成反向二聚体，通过重叠的羧基末端连接起来。这种联结通过链内的二硫键加强。这种稳固的Ⅶ型胶原分子侧向聚集形成锚原纤维。这样，Ⅶ型胶原合成后，进一步装配成锚原纤维。因此，在转录或翻译水平影响Ⅶ型胶原合成或干扰其超分子装配成锚原纤维的突变都可表现为营养不良型大疱性表皮松解症。
