出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前已知的出生缺陷超过8000种，主要是由于遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
出生缺陷是导致流产、围产儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响患儿生活质量，给家庭带来巨大痛苦和经济负担。
中国是出生缺陷高发的国家之一。我国出台了《中国妇女发展纲要（2021—2030年）》《母婴行动提升计划(2021-2025年)》和《健康儿童行动提升计划(2021-2025年)》等政策，旨在提高出生人口素质，促进经济可持续发展。
2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是防治出生缺陷，促进生育健康。
目前，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”。其中，孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷是防止和减少出生缺陷的重要的一道防线。
产前筛查顾名思义是一种筛查技术，经过一系列检查提示宝宝发生某种出生缺陷疾病的概率。
产前诊断是指对可疑出生缺陷的胎儿应用各种的检测手段，对遗传性疾病和结构畸形做出诊断。
出生缺陷低风险孕妇建议做产前筛查，而产前筛查结果为高风险的人群需要进一步进行产前诊断。另外，年龄达到或超过35周岁、羊水过多或者过少、妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、夫妇一方患有遗传性疾病、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇需要直接做产前诊断。
产前筛查的疾病包括
1、胎儿染色体异常包括大家熟知的唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）等；
2、胎儿神经管畸形包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂；
3、胎儿结构严重畸形。
产前诊断的疾病范畴包括
1、胎儿染色体异常；
2、性连锁遗传病如绿色盲、血友病；
3、遗传性代谢缺陷病如苯丙酮尿症，肝豆状核变性；
4、胎儿结构畸形。
产前筛查常用检查方法
血清学筛查、无创DNA筛查，超声筛查包括NT和系统排畸超声。
血清学筛查就是我们常说的唐氏筛查，是通过检测母血中AFP、hCG、uE3的水平，结合年龄、孕周、孕妇体重等指标筛查胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险。唐氏筛查的检出率为60-75%，假阳性率为5%。
无创DNA筛查是通过无创的方法检测母体血浆中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿染色体异常的风险。适用于高危人群次级筛查、唐氏筛查临界风险人群以及有介入性产前诊断禁忌症的人群。无创产前筛查对于21-三体的准确率可达99%，假阳性率低，但却无法代替产前诊断。作为一项科技前沿技术，无创DNA为产前筛查领域注入了新的力量。
产前诊断的常用方法，遗传学诊断方法和影像学诊断方法。
遗传学诊断方法指通过羊水穿刺、绒毛活检、脐血穿刺、胚胎植入前诊断等手段取得胎儿组织进行细胞遗传学及分子遗传学检测；
影像学诊断方法包括超声和磁共振检查。与产前诊断相比，产前筛查技术的特点是无创、方便且成本低。
另外，弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒（TORCH）感染也可能引起胎儿畸形的发生，根据《孕前和孕期保健指南（2018）》，建议有备孕计划的女性在孕前3个月进行TORCH筛查。
随着产前诊断和基因检测水平的发展，很多出生缺陷可以通过产前筛查和产前诊断被发现并扼杀在“萌芽”之中。因此，产前筛查和产前诊断对于保证宝宝健康至关重要，所有的孕妈妈都需要引起重视！
