每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年活动的主题是“同心抗疫，护佑新生”。出生缺陷防治是2020年民生工程新增项目，做好出生缺陷防治工作，关乎每一个孩子健康及其家庭幸福指数。
近年来，重庆市人口和计划生育科学技术研究院（以下简称“市人口计生研究院”）始终将出生缺陷防治作为重要基础性工作，通过一系列政策措施，加快推进出生缺陷防治民生工程建设，取得了阶段性成效。截止目前，市人口计生研究院已陆续启动重庆市出生缺陷防控能力提升项目、“互联网+优生健康教育”项目，申请到中央彩票公益金资助出生缺陷干预项目，并成功为全市2400名遗传病、代谢病、罕见病等儿童及家庭开展免费基因检测。
2019年8月15日，由全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心、重庆市人口和计划生育科学技术研究院、国家卫建委出生缺陷与生殖健康重点实验室联合举办的“第一届中国重庆出生缺陷防控论坛暨出生缺陷监测工作培训会”在渝召开，来自全国各级卫生健康管理部门从事出生缺陷咨询、产前超声诊断、产前筛查与诊断和重庆80家出生缺陷监测机构的管理和技术人员参加论坛和培训。
据悉，此次论坛邀请了国内出生缺陷防控领域著名专家学者，就国内外出生缺陷防治进展、出生缺陷咨询、产前超声诊断、产前筛查与诊断技术等内容进行专题讲座和学术交流。对推广出生缺陷三级综合防治策略与措施，提高出生缺陷预防、诊断和治疗的技术水平，提升重庆出生缺陷综合防控能力，探索降低出生缺陷发生率的技术途径和临床方法，终达到提高出生人口素质的目的起了积极作用。
市人口计生研究院对中国（重庆）出生缺陷防控论坛作出制度性安排，计划每年举办一次，定期总结重庆出生缺陷防控工作成效，交流出生缺陷防控工作经验，提升出生缺陷防控能力。
今年1月11日，重庆市出生缺陷防控能力提升项目正式启动，全市80家出生缺陷监测机构的管理和技术人员近300人参加会议。
据悉，该项目为全市80家监测机构，包括重医附一、附二院、西南医院、大坪医院、所有妇幼保健院等270名学员配备了学习工具，通过线上与线下智能化的学习模式，打造“学习型”的重庆市出生缺陷防控专业人才队伍，逐步推进全市出生缺陷防控技术的同质化和规范化，全面提升基层服务能力。随着出生缺陷防控能力提升项目的持续深入推进，将有效地提升全市基层服务能力，助推出生缺陷防控民生工程取得更大的成效。
为5000名计划怀孕女性免费推送优生科普知识
今年6月23日，重庆市人口和计划生育科学技术研究院正式启动了“互联网+优生健康教育”项目。
据悉，该项目利用接受孕前优生健康检查时机，依托互联网+技术的备孕科普平台，第一期为6个试点区县5000名计划怀孕女性免费推送孕前100天的优生科普知识，目的在于在育龄群众普及优生科普知识，从源头上预防出生缺陷的发生。
中央彩票公益金资助出生缺陷干预项目
为全市2400名患者开展免费基因检测
自2017年以来，重庆市人口和计划生育科学技术研究院申请到中央彩票公益金资助出生缺陷干预项目，为全市2400名遗传病、代谢病、罕见病等儿童及家庭开展免费基因检测。
该项目实施以来，已帮助基层妇幼保健和医疗机构建立起了17个遗传咨询门诊，培训了100名遗传咨询师，开展线上线下疑难病例讨论，组织专家赴区县项目点开展遗传咨询义诊和现场指导，受到广大患者及家属一致好评。
据悉，该项目是重庆市人口和计划生育科学技术研究院统筹全市出生缺陷三级干预、履行公共服务职能的重要抓手，是提升定点机构出生缺陷防控能力、打造遗传咨询特殊科室、提升区域影响力的重要载体，是惠及遗传病家庭、预防出生缺陷、造福百姓的重要举措。
此外，重庆市人口和计划生育科学技术研究院还特别注重对出生缺陷防治的宣传引导。自制防治宣传动漫视频、系列主题海报和宣传折页，通过全市区县基层服务机构，累计发放宣传海报4000张，宣传折页近10万份。2019年及今年“912中国预防出生缺陷日”，通过朋友圈推送预防出生缺陷公益广告300万人次。通过系列宣传引导，使群众对出生缺陷防控知识知晓率和参与防控的依从性、主动性显著提升，提高广大育龄群众对出生缺陷干预的认知程度。
