谈“遗传性肾炎女性患者”
自1927年Alport首先血尿伴有耳聋的遗传性肾炎（也叫Alport综合征，简称为AS）后，对AS的观察随访及研究多倾向男性AS患者，而对女性AS的观察随访及研究较少。实际女性AS患者不占少数，因为在占有全部AS家族85％的X染色体联锁显性遗传AS（XLAS）的家族中女性较男性发病概率高出一倍。究其原因（1）多数女性患者来自XLAS家族（其比例占全部AS家族的85％）,其早期临床通常较轻，易被忽视;（2）女性AS患者较男性患者误诊及漏诊机会更大;（3）女性患者就诊机会少，不排除性别歧视的影响。
从遗传方式看，女性AS亦包括常染色体显性遗传Alport综合征（ADAS）、常染色体隐性遗传Alport综合征（ARAS）及X染色体联锁显性遗传Alport综合征（XLAS）。女性XLAS属性X染色体联锁显性遗传方式，即携带变异基因的所有女性均表达异常基因产物（该基因杂合子同时也表现正常基因产物），XLAS家族占所有AS家族比例高达85％。XLAS相关突变基因为COL4A5，该基因产物是IV型胶原分子的a5链，目前临床可检测的表达器官或部位包括肾小球基膜、远端肾小管基膜、包曼氏囊壁、皮肤基膜、晶体被膜（临床上较少开展晶体被膜检查）及内耳耳涡基膜。次常见的是ARAS，相关突变基因为COL4A3或/和COL4A4，受累的基因产物是IV型胶原分子的a3链或/和a4链，表达器官或部位包括肾小球基膜、近端肾小管基膜、晶体被膜及内耳耳涡基膜;相对少见的是ADAS。因此，大多数女性AS患者亦来自XLAS家族，女性ARAS与男性ARAS的发病率相同，临床表现及预后亦无明确差别，而ADAS的临床相对较少，推测男女性别间无差异，两者在病理改变及临床经过均与薄基膜病较难鉴别。
身体浮肿意味着患上了肾炎吗
浮肿只是肾炎的早期症状之一，不能就此认为出现浮肿就是患上了肾炎，而是要结合肾炎的其他早期症状，并去医院进行全面详细的检查，如此才能确诊病情。
肾炎的早期症状如下：1、浮肿浮肿是肾炎早期明显的症状，而且会一直出现在整个肾炎的治疗过程中。肾炎前期，患者只会在早晨出现眼睑、脚踝浮肿，但随着病情的发展，患者逐渐出现全身浮肿或持续性浮肿，这意味着患者的病情已经非常严重了，要立即到正规医院进行有针对性的治疗。2、高血压高血压也是肾炎患者常见的症状之一，这是因肾脏受损，会分泌导致血压升高的物质，而且随着病情的恶化，血压升的也越高，终危及患者的生命。3、蛋白尿蛋白尿是肾炎早期症状之一，主要表现为尿液中有大量的泡沫，并且经久不散。这是因为肾小球的滤过作用和肾小管的重吸收作用受损，导致大量蛋白质得不到吸收，流入到尿液中，从而形成蛋白尿。4、其它症状除了上述症状外，肾炎患者在早期还会出现疲倦乏力、腰部疼痛、尿量减少、睡眠质量差等症状。肾炎给您的正常生活带来了很大的影响，但是只要您保持良好的心态，积极配合医生的治疗，是有很大希望达到临床效果的。积极治疗，是为了您尽早的恢复正常生活，是您家人的殷切希望。
山南肾病哪家医院好
好的肾病医院内部应该有良好的管理机制和病例系统，能够使医院的日常事务井井有条，将病人的病例存储在案，清晰明了，方便病人的就医和复诊。这样清晰的管理机制可以有效提高医院的工作效率，为病人的就诊和迅速提供了保障，是一个好医院的重要条件。
