谈“遗传性肾炎女性患者”
自1927年Alport首先血尿伴有耳聋的遗传性肾炎（也叫Alport综合征，简称为AS）后，对AS的观察随访及研究多倾向男性AS患者，而对女性AS的观察随访及研究较少。实际女性AS患者不占少数，因为在占有全部AS家族85％的X染色体联锁显性遗传AS（XLAS）的家族中女性较男性发病概率高出一倍。究其原因（1）多数女性患者来自XLAS家族（其比例占全部AS家族的85％）,其早期临床通常较轻，易被忽视;（2）女性AS患者较男性患者误诊及漏诊机会更大;（3）女性患者就诊机会少，不排除性别歧视的影响。
从遗传方式看，女性AS亦包括常染色体显性遗传Alport综合征（ADAS）、常染色体隐性遗传Alport综合征（ARAS）及X染色体联锁显性遗传Alport综合征（XLAS）。女性XLAS属性X染色体联锁显性遗传方式，即携带变异基因的所有女性均表达异常基因产物（该基因杂合子同时也表现正常基因产物），XLAS家族占所有AS家族比例高达85％。XLAS相关突变基因为COL4A5，该基因产物是IV型胶原分子的a5链，目前临床可检测的表达器官或部位包括肾小球基膜、远端肾小管基膜、包曼氏囊壁、皮肤基膜、晶体被膜（临床上较少开展晶体被膜检查）及内耳耳涡基膜。次常见的是ARAS，相关突变基因为COL4A3或/和COL4A4，受累的基因产物是IV型胶原分子的a3链或/和a4链，表达器官或部位包括肾小球基膜、近端肾小管基膜、晶体被膜及内耳耳涡基膜;相对少见的是ADAS。因此，大多数女性AS患者亦来自XLAS家族，女性ARAS与男性ARAS的发病率相同，临床表现及预后亦无明确差别，而ADAS的临床相对较少，推测男女性别间无差异，两者在病理改变及临床经过均与薄基膜病较难鉴别。
如何应对慢性间质性肾小球肾炎
慢性间质性肾小性肾炎，它主要是以肾脏的间质以及小管的慢性损害为主要表现，在临床上主要表现为小管的损害，比如夜尿增多尿液的浓缩稀释功能障碍，出现这些那糖尿或者氨基酸尿、尿比重的改变，部分就会影响到肾功能能出现肾功能的损害。慢慢性间质性试验的发生了，在临床上跟因素有关系，常见的因素就是药物，比如非甾体类的止痛药，一些氨基糖类的抗生素，还有就是包括抗痨药物，这些药物可以引起间质性的损害，还有中药马兜铃酸的含有马兜铃酸的中药也是比较常见的因素，应该机制的尽量避免使用这些肾毒性的药物。另外跟中毒也有关系，比如重金属的毒物的中毒，另外还有代谢因素，比如高尿酸血症这些都可以引起间质性的损害，慢性的泌尿道的感染，肾盂肾炎或者泌尿道的梗阻，这些都可以引起间质性的病变，间质性肾炎的发生，所以我们在平时一方面要积极的避免这些因素的存在，另外一方面一旦发生了间质性肾炎的时候，如果明确以后我们可以通过治疗，包括激素的治疗来减轻它的发展。
芜湖肾病的专业医院
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