自闭基因一般是指孤独症的易感基因，而孤独症属于一种疾病。孤独症是一种以社会交往障碍、交流障碍、局限性兴趣和重复行为为主要临床表现的精神心理发育障碍性疾病。
孤独症与遗传因素有关，如果双亲均有孤独症，则其子女患孤独症的概率明显高于正常人群，且同卵双胎比异卵双胎患病概率高，说明孤独症存在一定的遗传倾向。若家族中有人患有精神分裂症等其他严重精神病史时，也可能会增加后代出现孤独症的风险。但并非所有携带该基因的人都会得孤独症，因此两者之间并无直接联系。
孤独症患者主要表现为不同程度的社会功能受损、语言沟通及非语言能力缺陷、兴趣狭窄和行为方式异常，如缺乏眼神接触、面部表情、肢体动作或姿势，以及言语沟通困难、刻板行为等。多数患儿在3岁前就可发现症状，男性较女性更为多见，目前尚无有效的治疗方法来改善孤独症的症状，主要是对患者的不良行为进行干预，并加强生活技能训练，提高独立生活的能力。
