高功能自闭症的遗传风险可能因家族史而异，但通常比典型自闭症更难以诊断。
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高功能自闭症与基因突变有关，涉及大脑神经发育相关通路的异常。这些异常可能导致社交互动和沟通障碍，以及限制性兴趣和活动。高功能自闭症患者可能表现出高水平的语言能力，但在社交互动和理解非语言线索方面存在困难。其他特征包括重复行为模式和对环境变化敏感。
针对高功能自闭症的常规检查包括行为评估，如儿童孤独症评定量表修订版（CARS）；以及脑影像学检查，例如磁共振成像（MRI）以排除共存的大脑结构异常。高功能自闭症的治疗方法主要包括行为，如应用行为分析法（ABA），以及社交技能训练。药物治疗可能包括使用利培酮等抗精神病药来缓解共存的心理健康问题。
尽管高功能自闭症的预后相对较好，但仍需关注患者的全面发展，特别是在教育和支持适应性生活策略方面。
