视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的一种眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的危害，它一种先天性的肿瘤，发病率不高（1/15000～1/20000）；多为单眼（60％～80％）；多数患儿发现病情在5岁以下，个别有大孩及成人，约40％的病人属遗传，60％是非遗传，少数是染色体畸变。
其发病原因及机理还不完全清楚，可能与基因的突变及抗癌基因有关。它起源于视网膜原始细胞，故而得名。
视网膜母细胞瘤的临床表现根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期。
早期表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”。眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”；晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。
极少数患儿可自行消退、萎缩形成眼球痨，也有呈现所谓“视网膜细胞瘤”而形成网膜肿块及钙化等改变。它的预后大多数患儿患眼无视力，健眼视力良好，若为双眼患儿视力预后极差。若早期发现及时治疗可大大减少死亡，(约1/10以下)。若晚期已有全身转移等死亡率在90％以上。
目前没有更好的预防措施，只有对高危家庭定期随访，或开展遗传咨询，对该病早诊早治；视网膜母细胞瘤的治疗根据眼部及全身情况而定；目前仍以手术切除肿瘤为主，但对局限于网膜内的病变，肿瘤直径不超过10毫米，可保守治疗，对放疗极为敏感、激光或冷冻也可以。手术治疗主要有眼球摘除、眼眶内容剜除术，同时联合放疗、光凝、冷冻治疗。此病越早治疗预后越佳。
