羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。羊水穿刺术一般在怀孕18~24周进行，在超声定位和监视下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，在无菌条件下抽取羊水后进行产前诊断。羊水穿刺术用于产前诊断已经30多年了，其准确性和性均较高。
什么情况需要羊水穿刺检查?
1)孕妇高龄(年龄≥35岁)
2)孕期唐氏综合症筛查高风险
3)超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形
4)夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者
5)家族中存在已知或可疑遗传病
6)羊水过多或过少
7)不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史)
8)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
羊水穿刺什么时间做比较合适?
在妊娠18-24周进行，因为这个时期羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较多的羊水包绕，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20-30毫升羊水，只占羊水总量的1/20，不会引起子宫腔压力骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
羊水穿刺可以检查什么项目?
1.可以进行胎儿染色体病诊断(染色体核型分析、染色体微阵列分析)
2.可用羊水细胞DNA进行DMD、PKU、血友病等单基因病诊断
3.对于可疑胎儿结构畸形或多项超声软指标异常，胎儿生长受限，生育过智力障碍的孕妇，建议行胎儿染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。
4.羊水还可以检测宫内感染，如巨细胞病毒、风疹病毒和弓形虫等。
羊水穿刺风险大吗?
羊水穿刺毕竟是侵入性诊断，存在一定风险，但孕妇也没必要过度担心。认可的羊水穿刺的风险比率低于0.5%。胎儿流产的风险0.1%。并且在超声引导下进行羊膜腔穿刺并监测，胎儿的每一个部位都可以看清楚，不会伤到宝宝。羊水穿刺时，抽取羊水量占整体羊水量不到8%，而且很快会得到补充，因此不需要担心穿刺后羊水减少的问题。
羊水穿刺之后有哪些注意事项?
术后24小时内不能淋浴，禁性生活一周，多注意休息，避免大量运动以及搬运重物等体力劳动。一般而言，除了粗重、劳动强度大的工作之外，一般工作可以照旧。饮食方面忌生冷、辛辣刺激性食物，正常孕妇饮食即可。术后出现腹部疼痛、阴道流血或流水的情况应及时就诊。
