产检中关于胎儿唐氏综合征筛查分为早期(孕9~13周+6)和孕中期(孕15~20周+6)，通过检测孕妈血清中甲型蛋白、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
还有通过提取母体外周血中游离的胎儿DNA，即无创DNA检测，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，筛查胎儿发生染色体非整倍体(患唐氏综合征)的风险概率。
在这项检查前后，相信不少的宝妈都有这样疑惑：
我们家族中没有唐氏儿或者我曾经生育过正常的孩子，我这一胎是不是就不用再做唐氏筛查了?
我的唐筛结果是临界值或低危，建议做无创DNA检测，请问真的有必要做吗?
我是高龄孕妇，是不是直接做个无创DNA检测就可以?
不是说父母双方家族中曾经有过才会生育唐氏儿，每位孕妇在每次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。
唐氏筛查、无创DNA检测有什么区别?哪些人需要做无创DNA检测?
无创DNA检测原理是对胎儿游离在母体血液里的DNA，除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外，还可检测其他染色体异常情况，如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。与传统血液生化和超声NT筛查唐氏综合征相比，无创胎儿DNA检测的优势在于筛查的准确性更高。
哪些人需要做无创DNA检测?
适用人群
(一)血清学筛查显示胎儿常见染色体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
(二)有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
(三)孕20+6周以上，错过血清学筛查佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
(一)早、中孕期产前筛查高风险。
(二)35岁≤预产期年龄<40岁，恐惧羊水穿刺者。
(三)重度肥胖(体重指数>40)。
(四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
(五)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
(六)双胎妊娠。
(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
孕妇到底适不适合做无创DNA检测，需根据自身的情况和条件，详询您的产科医生，如条件允许，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
