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输精管缺如是由什么原因引起的(一)发病原因
先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。
囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，在白种人中发病率达1/2000活产儿，致病基因携带者频率高达1/22。其临床主要表现为慢性肺部疾患，胰腺外分泌功能不足，汗液电解质浓度增高及男性不育等。该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31)，并已克隆测序。基因全长250kb，有27个外显子，eDNA长6129bp，编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物(cysticfibrosistransportregulator，CFTR)，行使氯离子通道的功能。目前该基因已发现600余种突变和变异，覆盖整个CFTR基因区域，其中白种人中70%的突变F508，即第10外显子第1653～l655位碱基对缺失了一个编码肽链第508位苯丙氨酸的密码子。
在对囊性纤维化病的研究中发现绝大多数男性患者均因先天性输精管缺如而不育，这表明该基因的突变与输精管发育异常密切有关，研究已经证实第1类先天性输精管缺如患者由CFTR基因突变引起。然而，无典型囊性纤维化症状或身体貌似健康男性的先天性输精管缺如是否与CFTR基因异常有关，目前尚不清楚。1983年petit等首先1例无典型囊性纤维化病症状的先天性输精管缺如患者，其伴有7号染色体异常，即inv(7)(p15，q32)，inv(9)(p11，q13)。当时，由于CF基因尚未定位，未考虑到其与囊性纤维化的关系。现在知道，CFTR基因恰好定位于7q31。此例染色体臂间倒位可能破坏了7号染色体上与其相邻的CFTR基因结构，从而引起先天性输精管缺如的发生。此例提示第2类先天性输精管缺如发生与CFTR基因异常可能存在的相关关系。其次，随着囊性纤维化病的临床与分子遗传学的深入研究，日益显示出囊性纤维化病临床表现的多样化及突变基因型与表现型的密切相关，即不同的突变基因型可能导致不同的临床表现，同一突变基因型在不同个体中亦可能有不同的临床表现。许多研究者就此类CBAVD患者的CFTR基因外显子及外显子与内含子剪切位点进行了广泛的突变筛查。结果发现此类CBAVD确与CFTR基因突变密切相关。在这些患者中至少50%～70%，有时甚至高达86%携带有一个CFTR突变基因，其中还有10%是CFTR基因突变的复杂杂合子，即两条7号染色体各有一种CFTR基因突变。这与正常人群中仅4%的CFTR基因突变携带者频率及0.2%的发病率相比有极显著性差异。此外还发现此类CBAVD患者CFTR基因中有许多新的或比较罕见的突变，与典型囊性纤维化患者携带的突变类型及频率有所不同。进一步证实了囊性纤维化病的突变基因型与表现型之间的关系，即较常见的突变引起了典型囊性纤维化病症状，而一些相对罕见的突变则更多地仅引起了CBAVD。
