中国医学科学院肿瘤医院作为国家癌症中心依托单位，肩负引领全国癌症防控工作的重任，医院高度重视科技创新，致力于研防诊治结合，以创新推动癌症防控能力的提升。医院是分子肿瘤学国家重点实验室、国家恶性肿瘤临床医学研究中心、国家肿瘤规范化诊治质控中心、国家药物临床研究中心等多个研究平台所在地。十三五期间，承担国家重点研发专项项目19项，产出了47项标准和规范，牵头和参与了2018年中国15种新批准上市抗肿瘤新药中14种药物的临床试验。2019年度国家科学技术奖励大会上再传喜报，我院两项科研成果荣获国家科学技术进步二等奖。并蒂开花，硕果累累，为抗癌事业再谱新篇，全力助推健康中国建设。
基于分子分型的个体化治疗是改善肺癌患者预后的关键。然而，受限于组织标本的时空异质性以及可及性差等因素导致分子分型度不足而直接影响靶向治疗。基于以上临床问题，项目组历经10年系统性创新研究和开发，创建ctDNA无创分子分型新技术、建立肺癌综合治疗预测体系、开发肺癌个性化诊疗系列产品并在范围内推广应用。主要创新点如下：
1基于外周血肺癌驱动基因突变检测新技术，建立无创的肺癌个体化诊疗体系：①建立外周血微量肿瘤DNA(ctDNA)的多基因突变检测技术，证实能够有效预测靶向治疗；发起基于ctDNA筛选靶向治疗患者的前瞻性多中心临床研究，靶向治疗获益人群扩大20%；为确立无创分子分型新标准提供高级别循证医学证据，写入国内外肺癌诊疗指南。②建立了肺癌预测动态评价体系，确立靶向治疗优先原则，使晚期EGFR突变型肺癌一线治疗提高26%。③率先实现外周血循环肿瘤细胞单细胞全基因组测序，国际评价“加深了对肿瘤异质性和耐药的理解，为癌症个性化治疗带来了希望”。
2确定中晚期肺癌综合治疗新方案、新策略，建立无创预测模型：①基于多维度外周血分子标志物构建了中晚期肺癌放化疗和生存预测模型，为联合治疗提供新思路。②发起前瞻性多中心随机对照研究，证实依托泊苷联合顺铂同步放化方案使肺癌患者3年生存率提高15%，放射性肺炎发生率降低14%，被多个国际指南引用。③发现多个放射性损伤个体差异相关的无创分子标志，牵头制定了放射性肺损伤诊治专家共识。
3率先建立基于外周血肿瘤突变负荷(TMB)的肺癌免疫治疗预测体系：①自主设计并研制TMB血液检测组合，并在免疫治疗临床队列中证实具有良好的预测价值和性价比。②发现DNA损伤修复通路双突变与高TMB相关,提出新的引起高TMB的潜在机制，为免疫治疗提供了新型预测标志物。
4自主研发外周血分子诊断试剂盒，并成功产业化，打破国外垄断：首创特异引物双扩增技术，解决了低成本、高灵敏痕量突变检测的技术难题，研发外周血EGFR突变检测试剂盒，获中国和欧盟政府认证，促进了肺癌无创诊疗的普及和标准化。
该项目发表SCI论文102篇，被LancetRespirMed、JClinOncol”等亮点专论，被3部国际指南引用；参与制定指南和专家共识5部。建立的无创肺癌分子分型惠及患者105万，试剂盒广泛应用于全球50多个国家和三百余家三甲医院，有效避免了靶向药物滥用，提高了临床获益，有力地推动我国肺癌无创诊治的规范化进程。
乳腺癌是严重威胁我国女性健康的重大疾病。20世纪90年代初，我国乳腺癌I期诊断率仅为19.0%，显著低于西方国家，晚期患者比例高且缺乏有效治疗手段，显著影响了患者的预后。项目组从乳腺癌筛查早诊与治疗入手，取得系列创新成果。1.创建以风险评估为基础、适合我国国情及女性乳房特征的筛查早诊新体系，确立超声结合X线乳腺癌筛查方法，开辟乳腺癌筛查早诊新方向，显著提高早期诊断率。2.创建以分子分型为基础的治疗新策略，创新提出分子靶向药物跨线治疗新模式，建立克服乳腺癌多药耐药新方案，大幅延长晚期患者生存期。3.发现系列分子标志物，为诊疗提供了依据。通过药物遗传学研究发现CYP2D6基因遗传变异与内分泌药相关，创建了基于该基因指导下的内分泌治疗新策略。
上述系列原创性成果改变了乳腺癌临床实践，在国际上产生重要影响，被写入美国、欧洲、亚洲、南美洲等国家和地区的乳腺癌诊疗指南。项目负责人参与国际上具影响力的两部国际乳腺癌指南的制订，主持制订我国首部《乳腺癌诊疗规范》、《乳腺癌合理用药指南》并由国家卫健委部署在全国推广应用。创新性研究成果应用于300余家医院，推动我国乳腺癌诊疗水平的快速发展，显著提高了患者的长期生存率。
