湘潭市第二人民医院好不好
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地中海贫血的病因有哪些
地中海贫血症是贫血症的一个类别,贫血症给患者的生活带来了许多不便的地方。贫血症的患者需要了解其病因有助于治疗。下面,让我们一起通过本篇文章的介绍,来了解一下关于地中海贫血症的病因和发病机制。
病因及发病机制
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:
①β41-42(-TCTT),约占45%;
②IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%;
③β17(A→T);约占14%;
④TATA盒-28(A→T),约占9%;
⑤β71-72(+A),约占2%;
⑥β26(G→A),即HbE26,约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血“。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart's)。HbBart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
当患者了解地中海贫血的病因时,患者如果能够配合治疗,那么更有助于身体的调养和缓解病症。然只是基因的问题,但是我们坚持治疗仍能做到缓解病症。