先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
随着新生儿筛查的患儿临床研究和分子医学的进展，临床医生已经极大扩展了对先天性甲状腺功能减退症（CH）的了解和分类。但是由于CH的病因复杂多样，治疗时间又极为有限，因此，在临床治疗上准确的诊断比明确病因更为重要。
研究显示，临床症状和体征通常对于CH的早期诊断无帮助。只有约5％的新生CH婴儿以临床资料确诊。早期临床表现包括延长高胆红素血症、腹部膨出、声音嘶哑、脐疝、张力减退、后囟较大、巨舌症和甲状腺肿大。结合血清学检测的阳性筛查结果可确诊原发性CH。
新生儿期间CH病因的明确不太可能，因为需立即治疗以保证达到佳IQ。大多数情况下，有关的鉴别诊断延迟至2-3岁，此时可以停用甲状腺激素1～2个月地进行确诊检查。
新生儿选择放射性碘扫描能够减少放射性暴露。缺乏同位素摄取说明甲状腺发育不全，由于TSH受体和泵碘机制缺陷或存在母亲TSH受体阻断抗体（TBA），有些婴儿可能出现低同位素摄取和扫描未发现甲状腺的情况。
因此，如果母亲有自身免疫甲状腺疾病史，这些婴儿和母亲应当测定血TBA。临床研究显示，如果能够进行同位素和超声检查，新生儿期就可能诊断甲状腺发育不良。
此外，血清Tg的测定对于缺乏摄取或扫描正常的婴儿有帮助。甲状腺发育不全婴儿血清Tg浓度的升高与甲状腺残留组织的多少和刺激的强度有关，但大多不超过1000pmol/L。
甲状腺发育不全婴儿血清降钙素浓度降低，但对诊断并不优于Tg的测定。骨龄的测定（膝和足X线检查）可能是宫内甲状腺功能低下的表现。
一般来说，下丘脑-垂体性甲状腺功能低下更加难以诊断，以TSH升高作为唯一筛查方法时不能发现。应当进行细致地体检寻找甲状腺功能减退症的证据。TSH对TRH亚正常反应可以肯定垂体性甲状腺功能减退症。
受累婴儿的治疗
确诊CH婴儿应迅速进行早期评价，不能超过2～5天。无条件进行扫描和超声检查时，确诊后尽可能早地开始治疗并收集体外实验室检查标本。
新生儿甲状腺筛查的目的是尽早开始充足的甲状腺激素替代治疗。脑发育依赖甲状腺激素关键时期为2～3岁，初生6个月时重要，因为此时如缺乏甲状腺激素IQ可能减少30分或更多。
脑发育的关键激素是T3，约70％的脑皮质T3来自局部T4脱碘。因此，左甲状腺素钠是为理想的替代治疗药。
为确保所有患儿均获得充分的激素，必须保持治疗期间血清T4位于正常中值以上。平均值应当保持超过生理量数周或数月，且血清TSH受抑于正常范围2～3周。
治疗需常规监测T4和/或游离T4及TSH，以保证激素水平位于正常中值以上和替代剂量能够维持正常的生长发育和骨骼成熟。
甲状腺功能减退症会有哪些表现
如果您在下面问题的问答中，有五项或五项以上为“是”，请把您的症状告诉医生。有可能您正患有甲状腺功能减退症。
1、我感到乏力，常常犯困，体力和精力都很不足
2、我的大脑思维迟钝，注意力很难集中，记忆力下降，我的行动和反应变慢了
3、我的体重增加了
4、我的皮肤变得干燥，我的指甲变得很脆、灰白、易折断
5、我常常会觉得冷（即使其他人都觉得很舒服的时候也是如此）
6、我有许多负面的想法，感到情绪低落抑郁
7、我的肠道功能和代谢水平，好像也都运转慢了，有时候还会便秘
8、我感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，我的手感到麻木
9、我的血压增高或心跳变慢了
10、我的胆固醇水平增高
11、不明原因的早产，不孕症等
注：如果您的回答有五项或五项以上为“是”，请到医院的内分泌科就诊并进行TSH（促甲状腺素）的血液实验。
石河子治疗甲状腺的专业医院
甲状腺病治疗非一时之功，有经过长时间治疗仍不能完全控制，甚至不见好转反而病情加重的甲状腺疾病患者，根据寻常方法进行治疗，已是无效，要能够找出患病根本，有效缓解病情的方法。所以在选择甲状腺医院的时候一定要看医院是否、正规；选择一个专业的治疗甲状腺的专科医院，有利于基本更好的治疗。
