先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
随着新生儿筛查的患儿临床研究和分子医学的进展，临床医生已经极大扩展了对先天性甲状腺功能减退症（CH）的了解和分类。但是由于CH的病因复杂多样，治疗时间又极为有限，因此，在临床治疗上准确的诊断比明确病因更为重要。
研究显示，临床症状和体征通常对于CH的早期诊断无帮助。只有约5％的新生CH婴儿以临床资料确诊。早期临床表现包括延长高胆红素血症、腹部膨出、声音嘶哑、脐疝、张力减退、后囟较大、巨舌症和甲状腺肿大。结合血清学检测的阳性筛查结果可确诊原发性CH。
新生儿期间CH病因的明确不太可能，因为需立即治疗以保证达到佳IQ。大多数情况下，有关的鉴别诊断延迟至2-3岁，此时可以停用甲状腺激素1～2个月地进行确诊检查。
新生儿选择放射性碘扫描能够减少放射性暴露。缺乏同位素摄取说明甲状腺发育不全，由于TSH受体和泵碘机制缺陷或存在母亲TSH受体阻断抗体（TBA），有些婴儿可能出现低同位素摄取和扫描未发现甲状腺的情况。
因此，如果母亲有自身免疫甲状腺疾病史，这些婴儿和母亲应当测定血TBA。临床研究显示，如果能够进行同位素和超声检查，新生儿期就可能诊断甲状腺发育不良。
此外，血清Tg的测定对于缺乏摄取或扫描正常的婴儿有帮助。甲状腺发育不全婴儿血清Tg浓度的升高与甲状腺残留组织的多少和刺激的强度有关，但大多不超过1000pmol/L。
甲状腺发育不全婴儿血清降钙素浓度降低，但对诊断并不优于Tg的测定。骨龄的测定（膝和足X线检查）可能是宫内甲状腺功能低下的表现。
一般来说，下丘脑-垂体性甲状腺功能低下更加难以诊断，以TSH升高作为唯一筛查方法时不能发现。应当进行细致地体检寻找甲状腺功能减退症的证据。TSH对TRH亚正常反应可以肯定垂体性甲状腺功能减退症。
受累婴儿的治疗
确诊CH婴儿应迅速进行早期评价，不能超过2～5天。无条件进行扫描和超声检查时，确诊后尽可能早地开始治疗并收集体外实验室检查标本。
新生儿甲状腺筛查的目的是尽早开始充足的甲状腺激素替代治疗。脑发育依赖甲状腺激素关键时期为2～3岁，初生6个月时重要，因为此时如缺乏甲状腺激素IQ可能减少30分或更多。
脑发育的关键激素是T3，约70％的脑皮质T3来自局部T4脱碘。因此，左甲状腺素钠是为理想的替代治疗药。
为确保所有患儿均获得充分的激素，必须保持治疗期间血清T4位于正常中值以上。平均值应当保持超过生理量数周或数月，且血清TSH受抑于正常范围2～3周。
治疗需常规监测T4和/或游离T4及TSH，以保证激素水平位于正常中值以上和替代剂量能够维持正常的生长发育和骨骼成熟。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断和治疗
慢性淋巴细胞性甲状腺炎包括两种类型：一为甲状腺肿型，即桥本甲状腺炎（HT）；另一为甲状腺萎缩型，萎缩性甲状腺炎（AT），它们都属于自身免疫性甲状腺炎。本病是公认的器官特异性自身免疫病，具有一定的遗传倾向，HT与HLA-B8相关，AT与HLA-DR3相关。HT和AT患者存在高滴度的TPOAb和TGAb。临床表现本病的常见的自身免疫甲状腺病之一，女性发病是男性的3倍，高发年龄为30-50岁；甲状腺中度肿大，质地坚硬是HT的首发症状，50％HT病例出现甲减；AT首发症状为甲减；可有少数病例变现为HT样甲状腺肿伴甲亢，称为桥本甲状腺毒症，少数病例也可伴浸润性突眼。实验室检查甲状腺功能正常时，TPOAb和TGAb滴度显着增高，是有意义的诊断指标。50％的HT患肢发生甲减，血清FT3、FT4减低，TSH显着增高。部分病例仅发生亚临床甲减，即血清FT3、FT4正常，TSH显着增高；晚期131碘摄取率减低；甲状腺扫描分布不均，可见“冷结节”；甲状腺细针穿刺活检有助于诊断。诊断与鉴别诊断凡是中年妇女有质地坚硬的甲状腺肿，特别是伴有峡部椎体叶肿大，不伴有甲状腺功能改变，都应怀疑HT。如血清TPOAb和TGAb增高，诊断即可成立，对抗体增高不显着的病例应当做甲状腺细针穿刺检查。甲状腺萎缩伴甲减，血清TPOAb和TGAb显着增高时，AT的诊断即可成立。坚硬的甲状腺肿要与甲状腺癌鉴别。治疗仅有甲状腺肿者一般不需要治疗。发生临床甲减或亚临床甲减时可给予左甲状腺或甲状腺素治疗。甲状腺肿大、伴局部疼痛或压迫症状时，给予糖皮质激素治疗，（泼尼松30mg/d，分三次口服，症状缓解后减量）。压迫症状明显、药物治疗后不缓解者，可考虑手术治疗。对桥本甲状腺毒症患者，一般给予抗甲状腺药物治疗，不采取手术和放射碘治疗，以免加速甲减的发生。
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