谈“遗传性肾炎女性患者”
自1927年Alport首先血尿伴有耳聋的遗传性肾炎(也叫Alport综合征,简称为AS)后,对AS的观察随访及研究多倾向男性AS患者,而对女性AS的观察随访及研究较少。实际女性AS患者不占少数,因为在占有全部AS家族85%的X染色体联锁显性遗传AS(XLAS)的家族中女性较男性发病概率高出一倍。究其原因(1)多数女性患者来自XLAS家族(其比例占全部AS家族的85%),其早期临床通常较轻,易被忽视;(2)女性AS患者较男性患者误诊及漏诊机会更大;(3)女性患者就诊机会少,不排除性别歧视的影响。
从遗传方式看,女性AS亦包括常染色体显性遗传Alport综合征(ADAS)、常染色体隐性遗传Alport综合征(ARAS)及X染色体联锁显性遗传Alport综合征(XLAS)。女性XLAS属性X染色体联锁显性遗传方式,即携带变异基因的所有女性均表达异常基因产物(该基因杂合子同时也表现正常基因产物),XLAS家族占所有AS家族比例高达85%。XLAS相关突变基因为COL4A5,该基因产物是IV型胶原分子的a5链,目前临床可检测的表达器官或部位包括肾小球基膜、远端肾小管基膜、包曼氏囊壁、皮肤基膜、晶体被膜(临床上较少开展晶体被膜检查)及内耳耳涡基膜。次常见的是ARAS,相关突变基因为COL4A3或/和COL4A4,受累的基因产物是IV型胶原分子的a3链或/和a4链,表达器官或部位包括肾小球基膜、近端肾小管基膜、晶体被膜及内耳耳涡基膜;相对少见的是ADAS。因此,大多数女性AS患者亦来自XLAS家族,女性ARAS与男性ARAS的发病率相同,临床表现及预后亦无明确差别,而ADAS的临床相对较少,推测男女性别间无差异,两者在病理改变及临床经过均与薄基膜病较难鉴别。
什么是急进性肾小球肾炎
急进性肾小球肾炎以血尿、蛋白尿、高血压为主要的临床表现,加上肾功能急剧恶化的临床症状,这是一个临床的综合症,是我们肾脏病科比较严重的一种疾病。它的进展非常快死亡率也很高,所幸的是人群的发病率并不是很高,大概每100万个人里面有七个人左右发病,它比较容易出现的症状就是血尿、蛋白尿,高血压和肾功能的减退。当然还有一些肾外的症状,比如说可以有发烧、咯血、乏力等等一些症状。急进性肾小球肾炎是一种非常凶险的疾病,假如说罹患了这种疾病,在医院内部诊断需要一些特殊的检查方式才能够诊断,如果一旦诊断了急进性肾小球肾炎,明确了病理分型之后,可能需要用一些免疫抑制剂激素,甚至需要血浆置换等一些特殊的来尽量的挽回患者的生命。
深圳哪家医院肾病好
肾病作为危害人类健康的主要疾病之一,如果不及时的采取治疗那么可能带来更大的危害。首先要看医院的口碑,一个医院的口碑很重要,患者可以可事先收集一下有关信息,比如,可以上网了解相关医院的情况,听听周围人的介绍;另外要看医院的技术水平,经验丰富的医生会减轻患者所承受的痛苦,可以减少病情治疗的时间,因此肾病患者在选择医院时,这是比较重要一项。