遗传代谢病是一组因遗传缺陷所造成的疾病，常见的临床包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病等。遗传代谢病儿童发育迟缓，主要表现为生长发育迟缓、精神发育迟缓、运动发育迟缓等。出现此种情况后建议及时到正规的医院进行就诊，明确病因后采取针对性措施进行治疗。
1、生长发育迟缓：由于先天染色体异常，引起儿童体内甲状腺激素、苯丙氨酸等物质代谢异常。可能会造成儿童生长发育迟缓，出现侏儒症的情况。需要及时补充甲状腺素、苯丙氨酸，以促进儿童正常生长发育;
2、精神发育迟缓：由于儿童先天染色体异常，导致中枢神经系统发育异常，造成精神发育迟缓。主要表现为智力低下、语言障碍、听力障碍、行为异常、注意力不集中等。需要及时进行认知功能训练、生活技能训练等，促进儿童智力发育，提高生活质量;
3、运动发育迟缓：由于儿童先天染色体异常，导致运动系统发育异常，造成运动发育迟缓。主要表现为肢体偏瘫、平衡障碍、语言障碍等，建议适当进行康复训练，提高儿童的运动能力;
4、其他：除此之外，还存在其他情况，如小头畸形、面容异常、小眼球、唇裂、多毛症、脐疝、呆滞、少动症、智力缺陷等。
所以，遗传代谢病儿童发育迟缓，需要及时到医院就诊，以免延误病情。并且需加强日常生活护理，主要是加强营养，多给儿童吃富含优质蛋白质、维生素、矿物质等丰富的食物，如牛奶、鸡蛋、新鲜蔬菜水果等，促进儿童正常发育。
