小儿发育迟缓遗传代谢病，主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、小儿甲状腺功能减退症等。
1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其属于常染色体隐性遗传性疾病，如果父母携带此病基因，则小儿也可能患有此病。由于其是常染色体隐性遗传性疾病，所以如果父母患病，则小儿也可能会遗传，建议积极进行新生儿疾病筛查，有助于减少疾病的发生;
2、先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成和分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，此类小儿可表现为生长发育迟缓、智力低下等情况，其属于常染色体隐性遗传性疾病，所以有可能会遗传给小儿，建议积极进行治疗;
3、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：也是一种常见的溶血性疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病，如果父母携带此病基因，则可能会遗传给小儿，导致小儿发育迟缓。建议积极进行治疗，以减少疾病对小儿的影响;
4、小儿甲状腺功能减退症：如果父母患有此病，则小儿也可能会受到感染，出现甲状腺功能减退症。此病可能会导致小儿代谢率低，也可能会引起生长发育迟缓，甚至导致小儿智力低下等情况，建议在医生指导下积极进行治疗，以减少疾病对小儿的影响。
此外，一些遗传代谢病，如戈谢病、线粒体病等，也属于遗传代谢病，可能会遗传给小儿。所以当小儿出现发育迟缓的情况时，建议父母及时带其到医院儿科就诊，遵医嘱完善各项检查，如血常规检查、甲状腺功能检查、遗传代谢病筛查等，从而明确是否存在疾病，做到早发现、早治疗。
