半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，与糖尿病无直接关联，由半乳糖代谢酶缺陷导致。核心问题涉及遗传因素、代谢异常及饮食管理，需通过新生儿筛查确诊并终身控制乳制品摄入。
1.遗传因素是半乳糖血症的主因。该病属于常染色体隐性遗传，GALT、GALK1或GALE基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶或尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶活性缺失。父母携带者生育时，子女有25%患病风险。基因检测可明确分型，典型Ⅰ型常见且症状重。
2.代谢异常引发多系统损害。未代谢的半乳糖在体内转化为半乳糖醇和半乳糖-1-磷酸，积累在肝脏、肾脏和大脑。婴儿期出现黄疸、呕吐、低血糖，长期未治疗会导致肝硬化、智力障碍和白内障。与糖尿病不同，该病无胰岛素分泌异常，但可能因肝损伤继发血糖波动。
3.饮食管理是核心治疗手段。需终身禁用母乳、牛奶等含乳糖食品，改用大豆配方或无乳糖特殊奶粉。补充钙剂和维生素D预防骨质疏松，定期监测血半乳糖-1-磷酸水平。重症患者需肝移植，合并白内障时行晶体置换术。药物治疗如N-乙酰半胱氨酸可辅助改善肝功能。
半乳糖血症与糖尿病是两种截然不同的疾病，前者属于先天性代谢缺陷，后者为糖调节异常。早期诊断和严格饮食控制能有效预防并发症，患者需每3个月复查肝功能及生长发育指标。育龄夫妇应进行基因筛查，降低后代患病风险。
