新生儿患先天性心脏病的概率为0.7%-1%，具体与遗传因素、孕期环境暴露等因素相关。先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构性缺陷，主要包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等类型。
遗传因素是先天性心脏病的重要诱因之一。若父母或近亲属有先天性心脏病史，胎儿患病概率可能增高。部分染色体异常如唐氏综合征患儿常合并心脏畸形。孕期母体糖尿病、苯丙酮尿症等代谢疾病未控制时，胎儿心脏发育异常风险上升。环境因素中，妊娠早期接触辐射、重金属、有机溶剂等有害物质可能干扰心脏胚胎发育。孕早期风疹病毒、巨细胞病毒感染也与心脏畸形相关。母亲吸烟、酗酒或服用致畸药物如抗癫痫药、维A酸类药物时，胎儿心脏发育可能受影响。部分营养缺乏如叶酸摄入不足可能增加发病风险。
孕期规范产检有助于早期发现胎儿心脏异常。妊娠20-24周进行胎儿心脏超声筛查可识别多数严重心脏畸形。新生儿出生后若出现口唇青紫、喂养困难、呼吸急促、体重增长缓慢等症状，需警惕先天性心脏病可能。轻症患儿可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。确诊需通过心脏超声、心电图、胸部X线等检查。部分简单心脏畸形有自愈倾向，复杂病例需根据病情选择介入治疗或外科手术矫正。
孕期补充叶酸有助于降低胎儿心脏畸形风险，建议孕前3个月至孕早期每日摄入400微克叶酸。避免接触有毒有害物质，戒烟戒酒，谨慎用药。保持均衡饮食，适量增加富含优质蛋白、维生素和矿物质的食物。按时进行产前检查，尤其是有高危因素的孕妇应加强胎儿心脏筛查。新生儿出生后定期进行儿童保健检查，监测生长发育指标。若发现异常应及时至儿科或心血管专科就诊，早期干预可改善预后。
