宝宝排除先天性巨结肠需要通过临床表现观察、影像学检查、病理活检等方式综合判断。先天性巨结肠可能与遗传因素、肠道神经节细胞发育异常等因素有关，通常表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。
1、临床表现观察
家长需关注宝宝出生后24小时内是否排出胎便。若超过48小时未排出胎便，或出现进行性腹胀、喂养困难、呕吐胆汁样物等症状，需警惕先天性巨结肠可能。新生儿期反复出现肠梗阻表现时，应及时就医评估。
2、肛门指诊检查
医生通过肛门指诊可初步判断直肠壶腹是否空虚，退指后是否有爆破样排气排便。该检查能发现直肠远端狭窄段，但需结合其他检查进一步确认。检查时家长需配合固定宝宝体位，避免哭闹影响检查结果。
3、钡剂灌肠造影
X线下钡剂灌肠可显示病变肠段狭窄与近端结肠扩张的典型移行区，是诊断先天性巨结肠的重要影像学手段。检查前需清洁灌肠，检查中需观察钡剂滞留情况。该检查对长段型病变诊断率较高，但短段型可能漏诊。
4、直肠肛门测压
通过检测直肠肛门抑制反射是否缺失辅助诊断，适用于新生儿及小月龄婴儿。检查时将测压导管置入直肠，观察直肠扩张时肛门内括约肌是否松弛。该检查无创但需宝宝保持安静状态，必要时需使用镇静剂。
5、全层直肠活检
病理检查发现肠壁神经节细胞缺如是确诊金标准。通常取直肠壁全层组织进行乙酰胆碱酯酶染色，观察黏膜下及肌间神经丛发育情况。该检查需在麻醉下进行，术后需观察有无出血、感染等并发症。
家长发现宝宝存在胎便排出异常、腹胀呕吐等症状时，应及时到小儿外科就诊。日常喂养需遵循少量多次原则，避免腹部受凉，可顺时针轻柔按摩腹部促进肠蠕动。确诊后应根据病变范围选择经肛门拖出术或肠造瘘术等治疗方案，术后需定期随访评估排便功能。
