高度近视与遗传有关，主要与基因突变、家族遗传史等因素相关。高度近视可能由COL2A1基因突变、FBN1基因变异、环境因素、早产儿视网膜病变、病理性近视等原因引起。
COL2A1基因编码Ⅱ型胶原蛋白，该蛋白是眼球玻璃体和巩膜的重要组成成分。若该基因发生突变，可能导致巩膜结构异常，眼轴过度增长，进而引发高度近视。此类患者常伴有视网膜变薄、玻璃体液化等表现。临床可通过基因检测明确诊断，目前尚无特效治疗手段，需定期进行眼底检查预防并发症。
FBN1基因与马凡综合征相关，其变异可能导致睫状体发育异常和晶状体脱位，间接促使近视度数加深。这类患者多合并心脏瓣膜病变和骨骼异常，表现为蜘蛛指、胸廓畸形等特征。建议通过裂隙灯检查和超声心动图筛查，必要时使用硬性角膜接触镜矫正视力。
长期近距离用眼会刺激眼轴代偿性增长，尤其儿童期每日持续阅读超过2小时可使近视概率显著增加。电子屏幕蓝光暴露、照明不足等因素会加速近视进展。建议保持30厘米用眼距离，每20分钟远眺20秒，每日户外活动不少于2小时。
早产儿视网膜血管发育不全可能导致病理性近视，与遗传因素协同作用时风险更高。这类患儿需在出生后4-6周进行眼底筛查，若出现视网膜脱离需立即行玻璃体切割术。研究显示出生体重低于1500克的早产儿中，约30%会发展为高度近视。
病理性近视患者眼轴常超过26毫米，伴随后巩膜葡萄肿、黄斑萎缩等不可逆损害。约60%病例存在家族聚集现象，建议直系亲属每半年检查眼轴和眼底。治疗可考虑后巩膜加固术，或使用阿托品滴眼液延缓进展。
对于有高度近视家族史的人群，建议从3岁起建立屈光档案，每半年监测眼轴变化。日常需避免剧烈运动以防视网膜脱离，增加深海鱼、蓝莓等富含花青素的食物摄入。若出现飞蚊症加重或视物变形，应立即进行眼底荧光造影检查。孕期女性可通过羊水穿刺进行基因筛查，评估胎儿遗传风险。
