先天性甲状腺功能减退症的诊断及治疗
随着新生儿筛查的患儿临床研究和分子医学的进展，临床医生已经极大扩展了对先天性甲状腺功能减退症（CH）的了解和分类。但是由于CH的病因复杂多样，治疗时间又极为有限，因此，在临床治疗上准确的诊断比明确病因更为重要。
研究显示，临床症状和体征通常对于CH的早期诊断无帮助。只有约5％的新生CH婴儿以临床资料确诊。早期临床表现包括延长高胆红素血症、腹部膨出、声音嘶哑、脐疝、张力减退、后囟较大、巨舌症和甲状腺肿大。结合血清学检测的阳性筛查结果可确诊原发性CH。
新生儿期间CH病因的明确不太可能，因为需立即治疗以保证达到佳IQ。大多数情况下，有关的鉴别诊断延迟至2-3岁，此时可以停用甲状腺激素1～2个月地进行确诊检查。
新生儿选择放射性碘扫描能够减少放射性暴露。缺乏同位素摄取说明甲状腺发育不全，由于TSH受体和泵碘机制缺陷或存在母亲TSH受体阻断抗体（TBA），有些婴儿可能出现低同位素摄取和扫描未发现甲状腺的情况。
因此，如果母亲有自身免疫甲状腺疾病史，这些婴儿和母亲应当测定血TBA。临床研究显示，如果能够进行同位素和超声检查，新生儿期就可能诊断甲状腺发育不良。
此外，血清Tg的测定对于缺乏摄取或扫描正常的婴儿有帮助。甲状腺发育不全婴儿血清Tg浓度的升高与甲状腺残留组织的多少和刺激的强度有关，但大多不超过1000pmol/L。
甲状腺发育不全婴儿血清降钙素浓度降低，但对诊断并不优于Tg的测定。骨龄的测定（膝和足X线检查）可能是宫内甲状腺功能低下的表现。
一般来说，下丘脑-垂体性甲状腺功能低下更加难以诊断，以TSH升高作为唯一筛查方法时不能发现。应当进行细致地体检寻找甲状腺功能减退症的证据。TSH对TRH亚正常反应可以肯定垂体性甲状腺功能减退症。
受累婴儿的治疗
确诊CH婴儿应迅速进行早期评价，不能超过2～5天。无条件进行扫描和超声检查时，确诊后尽可能早地开始治疗并收集体外实验室检查标本。
新生儿甲状腺筛查的目的是尽早开始充足的甲状腺激素替代治疗。脑发育依赖甲状腺激素关键时期为2～3岁，初生6个月时重要，因为此时如缺乏甲状腺激素IQ可能减少30分或更多。
脑发育的关键激素是T3，约70％的脑皮质T3来自局部T4脱碘。因此，左甲状腺素钠是为理想的替代治疗药。
为确保所有患儿均获得充分的激素，必须保持治疗期间血清T4位于正常中值以上。平均值应当保持超过生理量数周或数月，且血清TSH受抑于正常范围2～3周。
治疗需常规监测T4和/或游离T4及TSH，以保证激素水平位于正常中值以上和替代剂量能够维持正常的生长发育和骨骼成熟。
科普：认识桥本甲状腺炎
慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病,也是原发性甲状腺功能减退症主要的原因。日本九州大学Hashimoto首先（1912）在德国医学杂志上命名为桥本甲状腺炎。近年来发病率迅速增加。病因尚不清楚，与环境因素和遗传因素有关。
临床表现：病程发展缓慢,可出现短暂的甲亢期--甲状腺功能正常期--甲减期。
（1）早期可无症状，当出现甲状腺肿时，病程平均已达2～4年。
（2）常见症状为全身乏力，少数患者有局部压迫感或甲状腺区的隐痛。
（3）甲状腺多为双侧对称性、弥漫性肿大。
（4）少数病例可伴颈部淋巴结肿大，但质软。如病程迁延发展，几年后可出现甲减，表现为甲状腺萎缩、黏液性水肿、心率缓慢，全身酸痛、乏力，皮肤粗厚等。
检查
（1）抗甲状腺抗体测定抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）测定有助于诊断。
（2）甲状腺功能测定血清T3、T4、FT3、FT4一般正常或偏低，TSH水平可反应病人的代谢状态，一般甲状腺功能正常者TSH正常，甲减时则升高。
（3）甲状腺超声表现为甲状腺弥漫性重大或结节样增生。
（4）细胞学检查细针穿刺抽吸细胞学检查（FNAC）和组织冰冻切片组织学检查对于确诊有决定性的作用。
治疗及预后慢性淋巴细胞性甲状腺炎治疗的目的主要是纠正甲状腺功能异常，合并甲减患者需长期服用左甲状腺素钠替代治疗;适当碘摄入。如果妊娠前已知TPOAb阳性，必须检查甲状腺功能，确认甲状腺功能正常后才可以怀孕;妊娠期更应需定期复查甲状腺功能。大多数病人预后良好，演变为甲减的过程很缓慢。
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