宝宝胆汁淤积性肝病需进行肝功能检测、影像学检查、病原学筛查、基因检测及肝穿刺活检等检查。诊断流程主要依据黄疸程度、胆汁酸代谢异常及肝脏损伤指标综合判断。
1、肝功能检测：
血清总胆红素和直接胆红素升高是核心指标，γ-谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶显著增高提示胆汁排泄障碍。需同步检测谷丙转氨酶、谷草转氨酶评估肝细胞损伤程度，胆汁酸水平测定可反映胆汁淤积严重性。
2、影像学检查：
腹部超声为首选无创手段，可观察胆囊形态、胆管扩张情况及肝脏结构变化。磁共振胰胆管造影能清晰显示胆管树异常，对胆道闭锁等结构性病变鉴别价值较高。
3、病原学筛查：
需排查巨细胞病毒、风疹病毒等宫内感染因素，通过血清IgM抗体检测或PCR技术确认。细菌培养和尿还原物质检测可排除败血症及遗传代谢性疾病。
4、基因检测：
针对进行性家族性肝内胆汁淤积症等遗传性疾病，需进行ATP8B1、ABCB11等基因测序。全外显子组测序适用于不明原因胆汁淤积，可发现罕见基因突变。
5、肝穿刺活检：
病理检查能明确肝细胞胆汁淤积程度、胆管增生及纤维化分期。需在凝血功能正常前提下实施，光镜下可见毛细胆管胆栓形成和肝细胞羽毛样变性等特征性改变。
确诊后需定期监测生长发育曲线，母乳喂养者母亲需避免高脂饮食。可补充中链甘油三酯配方奶粉促进脂肪吸收，维生素ADEK需采用水溶性制剂。避免使用加重肝脏负担的药物，接触性黄疸患儿需进行蓝光治疗。建议建立随访档案记录肝功能、凝血功能及营养指标变化，每3个月评估肝纤维化进展。
