诊断先天性心脏病主要有超声心动图检查、心脏磁共振成像、心导管检查、基因检测4种方法。先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构或功能缺陷，需结合临床表现和影像学检查综合判断。
1、超声心动图检查
超声心动图是诊断先天性心脏病的首选方法，通过超声波成像可清晰显示心脏结构和血流动态。该检查能发现房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等常见畸形，对法洛四联症等复杂畸形也有较高诊断价值。检查过程无创无痛，适合新生儿及婴幼儿，可重复进行动态观察。
2、心脏磁共振成像
心脏磁共振成像能提供心脏三维立体图像，对超声难以显示的主动脉缩窄、肺静脉异位引流等畸形具有优势。该检查可精确测量心腔容积和心肌功能，评估手术指征及预后。需注意携带金属植入物者禁用，检查时间较长可能需配合镇静剂。
3、心导管检查
心导管检查通过导管插入测量心腔压力和血氧饱和度，是诊断复杂畸形的金标准。该检查可明确肺动脉高压程度、体肺侧支循环等情况，同时能进行介入治疗。存在血管损伤、心律失常等风险，需严格掌握适应证。
4、基因检测
针对唐氏综合征、22q11微缺失综合征等遗传相关先心病，基因检测可发现染色体异常或特定基因突变。有助于判断预后和遗传咨询，对再生育风险评估具有指导意义。常见检测方法包括染色体核型分析、基因芯片和全外显子测序。
确诊先天性心脏病后应定期随访监测心功能，避免剧烈运动和高原环境。保证充足营养摄入但控制钠盐，预防呼吸道感染。复杂畸形患者需在专业心脏中心制定个体化治疗方案，部分病例需分期手术干预。家长需学习心肺复苏技能，随身携带医疗警示卡，出现气促紫绀等症状时及时就医。
