引起主动脉瓣狭窄的先天性畸形主要有二叶式主动脉瓣、单叶式主动脉瓣、主动脉瓣上狭窄综合征、主动脉瓣下狭窄以及威廉姆斯综合征。这些畸形可能单独存在或合并其他心血管异常，需通过超声心动图等检查确诊。
1、二叶式主动脉瓣
二叶式主动脉瓣是常见的先天性主动脉瓣畸形，正常主动脉瓣由三个瓣叶组成，而二叶式主动脉瓣仅有两个瓣叶。这种结构异常会导致瓣膜开放受限，血液通过狭窄的瓣口时产生湍流，长期可能引起瓣膜钙化增厚。患者可能出现活动后胸闷、气促等症状，严重时需行主动脉瓣置换术。临床常用药物包括硝酸异山梨酯片、呋塞米片、地高辛片等缓解症状。
2、单叶式主动脉瓣
单叶式主动脉瓣是指主动脉瓣仅有一个瓣叶，属于罕见但严重的畸形。瓣膜呈圆顶状结构，中央仅有一个狭窄开口，出生后即可出现明显血流梗阻。患儿往往在婴幼儿期就表现出喂养困难、发育迟缓，听诊可闻及响亮收缩期杂音。治疗需根据狭窄程度选择球囊扩张术或ROSS手术，术前可使用卡托普利片、螺内酯片、盐酸普萘洛尔片等药物稳定病情。
3、主动脉瓣上狭窄综合征
主动脉瓣上狭窄综合征表现为升主动脉根部发育不良，形成沙漏样狭窄。这种畸形可能合并威廉姆斯综合征或特纳综合征，狭窄部位位于冠状动脉开口上方，手术修复时需特别注意冠状动脉保护。患者常有头晕、心绞痛表现，超声显示狭窄段高速血流。治疗可采用补片扩大成形术，药物辅助治疗包括硝苯地平控释片、酒石酸美托洛尔片、华法林钠片等。
4、主动脉瓣下狭窄
主动脉瓣下狭窄由左心室流出道纤维肌性增生引起，分为隔膜型和隧道型两种亚型。隔膜型在瓣下形成纤维环状隔膜，隧道型则表现为弥漫性肌性狭窄。这类患者易并发感染性心内膜炎，听诊杂音位置较低。轻度狭窄可使用阿替洛尔片、盐酸维拉帕米片、氢氯噻嗪片等药物随访，重度需手术切除梗阻组织。
5、威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征是7号染色体q11.23区域缺失导致的遗传病，常合并主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄及特殊面容。血管壁弹性蛋白缺失导致多发性动脉狭窄，约75%患儿存在心血管畸形。需通过荧光原位杂交技术确诊，治疗采用多学科协作模式，心血管用药包括盐酸艾司洛尔注射液、硝酸甘油注射液、托拉塞米注射液等围术期管理。
先天性主动脉瓣狭窄患者应定期复查心脏超声监测病情进展，避免剧烈运动加重心脏负荷。日常需预防呼吸道感染，接种流感疫苗和肺炎疫苗。出现活动耐力下降、夜间阵发性呼吸困难等症状时及时就医，术后患者需终身随访抗凝治疗。饮食宜低盐低脂，保证优质蛋白摄入，控制水分避免加重心衰。
