遗传代谢性疾病可能导致肝硬化，常见于肝豆状核变性、糖原累积病、酪氨酸血症等疾病。遗传代谢性疾病主要通过代谢产物蓄积、肝细胞损伤等机制引发肝脏纤维化，终发展为肝硬化。
肝豆状核变性是铜代谢障碍疾病，铜离子在肝脏沉积会导致肝细胞炎症坏死，长期未治疗可形成肝硬化，患者可能伴随角膜色素环、神经系统症状。糖原累积病因糖原分解酶缺陷导致糖原在肝脏堆积，引起肝肿大和进行性肝纤维化，部分分型可能伴有低血糖、肌无力。酪氨酸血症因酪氨酸代谢异常导致琥珀酰丙酮蓄积，直接损伤肝细胞并诱发肝硬化和肝癌风险，患儿常有生长发育迟缓、肾小管功能障碍。α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者异常蛋白在肝细胞内聚集可造成慢性肝损伤，部分病例会进展为肝硬化并伴有肺气肿表现。遗传性血色病因铁过载引发氧化应激损伤，铁沉积在肝脏可导致纤维化及肝硬化，常合并皮肤色素沉着和糖尿病。
肝豆状核变性是铜代谢障碍疾病，铜离子在肝脏沉积会导致肝细胞炎症坏死，长期未治疗可形成肝硬化，患者可能伴随角膜色素环、神经系统症状。糖原累积病因糖原分解酶缺陷导致糖原在肝脏堆积，引起肝肿大和进行性肝纤维化，部分分型可能伴有低血糖、肌无力。酪氨酸血症因酪氨酸代谢异常导致琥珀酰丙酮蓄积，直接损伤肝细胞并诱发肝硬化和肝癌风险，患儿常有生长发育迟缓、肾小管功能障碍。α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者异常蛋白在肝细胞内聚集可造成慢性肝损伤，部分病例会进展为肝硬化并伴有肺气肿表现。遗传性血色病因铁过载引发氧化应激损伤，铁沉积在肝脏可导致纤维化及肝硬化，常合并皮肤色素沉着和糖尿病。
对于存在遗传代谢性疾病家族史的人群，建议定期进行肝功能筛查和基因检测。确诊患者需严格遵循低铜、低糖原或低酪氨酸等特殊饮食方案，在医生指导下使用青霉胺片、去铁酮片等金属螯合剂，或尼替西农胶囊等代谢抑制剂。日常应避免摄入动物内脏、贝壳类高铜食物，控制精制糖摄入，注意预防感染和过度疲劳。出现黄疸、腹水等肝硬化体征时需及时就医评估肝移植指征。
