先天性甲状腺功能低下症可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体异常、碘缺乏或母体因素等原因引起。该疾病主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥等症状，需通过新生儿筛查早期发现并终身替代治疗。
1、甲状腺发育不全
甲状腺组织完全缺失或部分发育不良是常见病因，约占先天性甲减的80%。胚胎期甲状腺原基迁移异常可能导致异位甲状腺，常见于舌根部。这类患儿出生后可能出现喂养困难、哭声嘶哑、囟门增大等症状。确诊后需立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，如优甲乐、雷替斯等药物，并定期监测甲状腺功能。
2、激素合成障碍
常染色体隐性遗传的酶缺陷会影响甲状腺激素合成过程，包括钠碘同向转运体缺陷、甲状腺过氧化物酶缺乏等。这类患儿可能有甲状腺肿大表现，实验室检查可见促甲状腺激素升高伴甲状腺球蛋白异常。治疗需根据具体酶缺陷类型调整左甲状腺素剂量，同时密切监测神经系统发育。
3、下丘脑-垂体异常
中枢性甲减多因垂体发育不良、PROP1基因突变等导致促甲状腺激素分泌不足。这类患儿可能合并其他垂体激素缺乏，表现为低血糖、小阴茎、黄疸消退延迟等。诊断需结合促甲状腺激素释放激素刺激试验，治疗需同时补充多种垂体激素。
4、碘缺乏
妊娠期严重碘缺乏会导致胎儿甲状腺激素合成原料不足，这种情况在碘缺乏地区更常见。孕妇每日碘摄入量低于50微克时，胎儿可能出现克汀病体征，如粘液性水肿、脐疝等。预防关键在于孕前及孕期补碘，治疗需在医生指导下使用碘剂联合甲状腺素。
5、母体因素
母体服用抗甲状腺药物、存在甲状腺自身抗体或接受放射性碘治疗时，药物或抗体可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。这类患儿可能出现一过性甲减，需根据甲状腺功能恢复情况调整治疗方案。建议高风险孕妇进行产前甲状腺功能筛查。
确诊先天性甲状腺功能低下症的新生儿应尽早开始规范治疗，起始剂量通常为每日10-15微克/千克左甲状腺素。治疗期间需定期评估身高体重增长曲线、骨龄发育及神经系统发育情况，每2-3个月复查甲状腺功能直至青春期。家长需严格遵医嘱给药，避免与豆制品、铁剂同服影响吸收，注意观察有无多汗、烦躁等过量表现。日常应保证充足蛋白质和维生素摄入，避免剧烈运动引发骨折风险。
