唐氏宝宝通常在孕11-14周通过超声检查结合血清学筛查初步判断，孕16-20周通过羊水穿刺或无创DNA检测可确诊，出生后通过外貌特征和染色体核型分析进一步确认。
孕早期11-14周时，超声测量胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，可计算唐氏综合征风险值。若风险值高于截断值，需进一步检查。孕中期16-20周进行羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析是诊断金标准，准确率接近百分之百。无创产前基因检测通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序，对21号染色体异常检出率较高且无创。出生后唐氏宝宝具有特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等表现，同时伴有肌张力低下和通贯掌等特征，终需通过外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊。
孕早期11-14周时，超声测量胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，可计算唐氏综合征风险值。若风险值高于截断值，需进一步检查。孕中期16-20周进行羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析是诊断金标准，准确率接近百分之百。无创产前基因检测通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序，对21号染色体异常检出率较高且无创。出生后唐氏宝宝具有特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等表现，同时伴有肌张力低下和通贯掌等特征，终需通过外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊。
建议孕妇规范进行产前筛查和诊断，高风险人群应在医生指导下选择合适的检测方法。出生后确诊的唐氏宝宝需尽早进行生长发育评估并制定干预计划，包括康复训练、营养支持和定期健康监测，家长应学习相关护理知识并建立长期随访意识。
