基因遗传乳腺癌通常可以早发现，建议高风险人群通过基因检测、定期乳腺检查、影像学筛查等方式进行早期监测。乳腺癌的早期发现主要依赖于BRCA1/2等基因突变筛查、乳腺超声、乳腺钼靶检查等手段。
携带BRCA1/2基因突变的人群乳腺癌发病概率显著增高，可通过血液或唾液样本进行基因检测。若检测结果为阳性，需每6-12个月进行一次乳腺专科检查。目前临床常用检测试剂盒包括安吉丽娜乳腺癌基因检测包等。
高频乳腺超声能发现2毫米以上的微小病灶，适合致密型乳腺检查。建议25岁起每年检查1次，40岁后每半年1次。检查时需注意乳头溢液、皮肤凹陷等异常表现。
钼靶X线对钙化灶敏感度高，能检出早期导管内癌。30岁以上高危人群建议每年1次，配合超声检查可提高检出率。检查前需避免使用止汗剂等含金属成分产品。
MRI对多灶性病变检出率达95%，是BRCA突变携带者的首选筛查方式。需在月经周期第7-14天进行检查，注射造影剂后能清晰显示肿瘤血供情况。
每月乳房自检结合医生触诊可发现质地改变，建议月经结束后第5天进行。触诊需注意肿块活动度、边界情况，同时检查腋窝淋巴结状态。
有乳腺癌家族史者应从20岁开始建立健康档案，保持理想体重，限制酒精摄入，避免长期使用雌激素。建议选择正规医疗机构进行筛查，发现异常及时就诊。日常生活中可适量增加十字花科蔬菜摄入，规律进行有氧运动，有助于降低发病风险。基因咨询门诊可提供个性化预防方案。
