小儿变形性肌张力障碍是什么 遗传性肌张力障碍如何预防

发布时间:2022-10-20 19:38
小儿变形性肌张力障碍是什么

变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathictorsionmyodystonia),曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的锥体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始,逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早,近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。

遗传性肌张力障碍如何预防

遗传病按理说是没有办法预防,除非是这样家里已经有这么一种病人了,然后父母在生二胎的时候,可以做一些产前的这种诊断。另外一个也是常隐的,家里的第一个孩子,已经确诊是一个常染色体隐性遗传患者,那么父母双方分别都是携带者,一般来说就是生出患者的几率一般是1/4,还有1/2是携带者,如果要是正常的人和携带者他是不发病的,只有1/4的孩子是发病的。所以如果要是能确定是这么一种遗传方式的话,就可以在第二个孩子出生之前,先做一个这种产前的诊断然后就是选择性的留下携带者,或者是正常的孩子,而选择性的淘汰那种病人,所以这样的话就可以预防再生出同样症状的孩子。

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