先天性多囊肾发展为尿毒症的年龄差异较大，多数患者在40-60岁出现肾功能损害，少数可能在20-30岁或更晚发病。疾病进展速度与基因类型、血压控制及并发症管理密切相关。
先天性多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，其特征是双侧肾脏出现多个囊肿并逐渐增大。囊肿的持续扩张会压迫正常肾组织，导致肾功能进行性下降。多数患者在40岁后开始出现肾功能异常，表现为血肌酐升高、肾小球滤过率下降。高血压是加速病情进展的关键因素，约60%的患者在肾功能损害前已出现血压升高。感染、囊肿出血等并发症也可能加速肾功能恶化。定期监测血压、限制高盐饮食、避免肾毒性药物有助于延缓疾病进展。
少数携带PKD1基因突变的患者病情进展较快，可能在20-30岁即出现终末期肾病。这类患者常伴有肝脏、胰腺等多器官囊肿，早期即可出现明显蛋白尿和贫血。而PKD2基因突变者进展相对缓慢，部分患者直到70岁仍保留一定肾功能。妊娠、泌尿系反复感染、未控制的高血压会显著缩短进展至尿毒症的时间。对于有家族史的人群，建议在成年早期开始定期进行肾脏超声和肾功能检查。
先天性多囊肾患者需终身随访管理，每3-6个月检查肾功能和血压。出现乏力、食欲减退、夜尿增多等症状时应及时就医。终末期肾病患者需根据情况选择血液透析、腹膜透析或肾移植等替代治疗。日常需保持低盐低脂饮食，每日饮水量控制在1.5-2升，避免剧烈运动以防囊肿破裂。
