上海市儿童医院上海医学遗传研究所是国内专注于儿童遗传病研究与临床诊疗的机构之一。该研究所以遗传病诊断、治疗和预防为核心，结合基础研究与临床实践，为患儿提准医疗服务。研究所依托上海市儿童医院的优质资源，在遗传代谢病、罕见病等领域具有显著优势，并承担多项科研项目，推动儿童遗传病诊疗技术的发展。
儿童遗传病的发病原因复杂多样，涉及基因突变、染色体异常等。早期诊断和干预对改善患儿预后至关重要。研究所通过基因测序、生化检测等技术手段，为患儿提供个性化诊疗方案，同时开展遗传咨询和产前诊断服务，降低遗传病发生率。
上海市儿童医院上海医学遗传研究所是国内较早成立的儿童遗传病研究机构之一，拥有的基因检测平台和专业的遗传病诊疗团队。研究所在遗传代谢病、染色体病、罕见病等领域积累了丰富的临床经验，尤其在新生儿筛查、基因诊断和治疗方面处于行业地位。研究所与国内外多家医学机构合作，推动遗传病诊疗技术的创新与发展。
上海市儿童医院上海医学遗传研究所地址：上海市普陀区泸定路355号。
就诊科室：遗传代谢病专科、罕见病专科、基因诊断中心。
门诊时间：周一至周五8:00-11:30，13:30-17:00（具体以医院公告为准）。
上海市儿童医院内分泌遗传代谢科是华东地区重要的儿童内分泌及遗传代谢病诊疗中心，擅长糖尿病、甲状腺疾病、矮小症、性早熟等疾病的诊治。科室依托上海医学遗传研究所的科研支持，在遗传代谢病的早期筛查、基因诊断和个体化治疗方面具有较强实力，为患儿提供全方位的医疗和健康管理服务。
上海市儿童医院地址：上海市静安区北京西路1400弄24号。
就诊科室：内分泌遗传代谢科。
门诊时间：周一至周日8:00-17:00（专家门诊需提前预约）。
复旦大学附属儿科医院遗传代谢科是国内儿童遗传代谢病诊疗的重要基地之一，拥有的实验室设备和经验丰富的专家团队。科室在氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、溶酶体贮积症等疾病的诊断和治疗方面具有较高水平，并开展多项临床研究，推动遗传代谢病诊疗技术的进步。
复旦大学附属儿科医院地址：上海市闵行区万源路399号。
就诊科室：遗传代谢科。
门诊时间：周一至周五8:00-11:30，13:30-17:00（节假日调整）。
上海交通大学医学院附属新华医院儿童遗传病中心专注于儿童遗传性疾病的临床诊疗和研究，涵盖染色体病、单基因病、线粒体病等多种疾病类型。中心依托新华医院的综合医疗资源，结合基因检测、生化分析等技术，为患儿提准诊断和个性化治疗方案，同时开展遗传咨询和家庭风险评估服务。
上海交通大学医学院附属新华医院地址：上海市杨浦区控江路1665号。
就诊科室：儿童遗传病中心。
门诊时间：周一至周五8:00-17:00（专家门诊需预约）。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传与代谢科是国内较早开展儿童遗传代谢病诊疗的专科之一，在先天性代谢缺陷、神经遗传病等领域具有丰富的临床经验。科室配备的基因测序和代谢筛查设备，结合多学科协作模式，为患儿提准诊断和长期健康管理服务。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心地址：上海市浦东新区东方路1678号。
就诊科室：遗传与代谢科。
门诊时间：周一至周五8:00-17:00（部分专家门诊需提前预约）。
儿童遗传病的预防与健康管理至关重要。家长应关注孩子的生长发育情况，如发现异常应及时就医。对于有家族遗传病史的家庭，建议进行遗传咨询和产前筛查，以降低遗传病风险。日常生活中，应注重均衡营养、适度运动，并定期进行健康体检，确保儿童健康成长。对于已确诊的遗传代谢病患儿，需严格遵循医嘱，进行规范治疗和长期随访，以提高生活质量。
