新生儿甲状腺功能筛查结果主要通过促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平评估，异常结果可能提示先天性甲状腺功能减退症或暂时性甲状腺功能异常。筛查结果的解读需结合数值范围、检测方法及临床表现，主要有TSH升高、T4降低、TSH与T4同时异常、临界值波动、检测误差五种情况。
1、TSH升高：
促甲状腺激素显著高于正常值（通常＞20mU/L）是先天性甲状腺功能减退症的主要指标，可能与甲状腺发育不全、激素合成障碍有关。需复查静脉血TSH和游离T4，确诊后立即开始左甲状腺素钠替代治疗，避免智力发育迟缓。
2、T4降低：
甲状腺素水平低于正常范围伴随TSH升高，提示原发性甲状腺功能减退。若T4降低而TSH正常或偏低，需考虑中枢性甲减或甲状腺结合球蛋白缺乏。需通过磁共振排除垂体病变，并监测神经系统发育。
3、TSH与T4同时异常：
两者均超出参考值可能由暂时性甲状腺功能异常引起，常见于早产儿、低出生体重儿或母亲患自身免疫性甲状腺疾病。此类情况需在2-4周后复查，多数可自行恢复，持续异常需干预治疗。
4、临界值波动：
TSH处于10-20mU/L临界范围时，可能与采血时间过早（出生48小时内）、新生儿应激反应有关。建议72小时后复测足跟血或直接采集静脉血，避免假阳性干扰。
5、检测误差：
标本污染、采血量不足或运输延迟可能导致假性异常。实验室需采用化学发光法等高灵敏度检测技术，医疗机构应规范标本采集流程，对可疑结果启动重复检测机制。
家长收到异常筛查报告后应配合医疗机构完成复查，确诊患儿需终身随访甲状腺功能。哺乳期母亲应保证碘摄入量，避免食用致甲状腺肿食物如卷心菜、木薯。日常观察新生儿黄疸消退情况、喂养反应及排便频率，定期进行生长发育评估。治疗期间每2-3个月需检测TSH和T4水平，根据结果调整药物剂量，同时进行听力筛查和智力发育监测。
