乳腺癌确实存在遗传概率，但遗传因素仅占乳腺癌发病原因的一部分。乳腺癌的遗传规律主要与BRCA1、BRCA2等基因突变相关，这类突变可通过家族遗传增加患病风险，但并非所有携带者都会发病。
1、遗传基因突变
BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌明确的遗传因素。这类突变会导致DNA修复功能缺陷，携带者的乳腺癌发病概率显著提高。若直系亲属中存在BRCA基因突变携带者，建议通过基因检测评估风险。临床常用药物包括枸橼酸他莫昔芬片、阿那曲唑片等内分泌治疗药物，但需在医生指导下使用。
2、家族聚集现象
家族中若有2名以上一级亲属患乳腺癌，后代患病风险可能增加。这种聚集现象可能与共享的遗传背景或生活环境有关。患者通常表现为无痛性乳房肿块、乳头溢液等症状。治疗需结合病理类型选择方案，如注射用曲妥珠单抗靶向治疗。
3、遗传性肿瘤综合征
李-佛美尼综合征等遗传性疾病会显著增加乳腺癌风险。这类患者往往年轻时发病，可能伴随其他器官肿瘤。临床需采用多学科联合诊疗，药物如甲磺酸艾瑞布林注射液可用于晚期治疗。
4、表观遗传影响
DNA甲基化等表观遗传变化可能跨代传递乳腺癌易感性。这类变化不改变基因序列，但会影响基因表达。患者可能出现乳房皮肤橘皮样改变等体征。治疗方案需结合分子分型，如氟维司群注射液用于激素受体阳性患者。
5、多基因风险评分
现代医学通过评估多个低风险基因变异的累积效应预测发病概率。这种多基因模型能更全面反映遗传风险，但无法单独作为诊断依据。伴随腋窝淋巴结肿大时，可能需要使用注射用紫杉醇白蛋白结合型等化疗药物。
建议有乳腺癌家族史的人群定期进行乳腺超声或钼靶检查，保持体重指数在正常范围，限制酒精摄入。40岁以上女性每年应接受专业乳腺体检，发现乳房异常变化时及时就医。健康生活方式如规律运动、均衡饮食可降低非遗传因素的致癌风险，但基因检测仍是评估遗传风险的核心手段。
