胆汁性肝硬化可通过肝功能检查、影像学检查、肝组织活检等方式诊断。胆汁性肝硬化通常由自身免疫性肝病、长期胆汁淤积、遗传代谢异常等因素引起，可能伴随皮肤瘙痒、黄疸、乏力等症状。
1、肝功能检查
血清碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶水平显著升高是胆汁性肝硬化的特征性表现，同时总胆红素和直接胆红素可能增高。肝功能检查还能评估白蛋白、凝血功能等指标，帮助判断肝脏合成功能受损程度。这类检查需空腹抽血，建议提前8小时禁食。
2、影像学检查
腹部超声可观察肝内胆管扩张情况，磁共振胰胆管造影能清晰显示胆管树结构异常。CT检查有助于发现肝脏形态改变和门静脉高压征象。影像学检查具有无创优势，但对早期病变敏感性有限，需结合其他检查综合判断。
3、肝组织活检
通过穿刺获取肝组织标本进行病理检查，可观察到胆管破坏、纤维间隔形成等特征性改变。肝活检是确诊的金标准，但属于有创操作，可能存在出血风险。通常在其他检查无法明确诊断时采用，需严格评估适应症。
4、自身抗体检测
抗线粒体抗体M2亚型阳性对原发性胆汁性胆管炎诊断具有高度特异性，阳性率可达95%。同时可检测抗核抗体、抗平滑肌抗体等辅助诊断。这类检查需抽取静脉血，结果需结合临床表现综合解读。
5、基因检测
对于儿童或青少年患者，需排查ATP8B1、ABCB11等基因突变导致的遗传性胆汁淤积症。基因检测可通过血液或唾液样本进行，有助于明确病因和指导家族遗传咨询。这类检测通常在三甲医院专科开展。
确诊胆汁性肝硬化后，日常需保持低脂饮食，避免酒精摄入，适量补充维生素D和钙剂。注意观察粪便颜色和皮肤黄疸变化，定期监测肝功能指标。出现腹水、呕血等并发症需立即就医。建议每3-6个月复查超声和肝功能，遵医嘱使用熊去氧胆酸等药物治疗。
