结节性硬化症是一种遗传性疾病，需要多学科综合治疗控制症状。主要治疗方法包括药物控制癫痫发作、手术切除肿瘤以及康复训练改善生活质量。
1.药物治疗是控制结节性硬化症相关症状的基础。抗癫痫药物如丙戊酸钠、拉莫三嗪可减少癫痫发作频率；mTOR抑制剂依维莫司能缩小肾脏或脑部肿瘤；针对皮肤病变可使用雷帕霉素软膏外涂。用药需严格遵医嘱调整剂量。
2.手术治疗适用于药物难以控制的病例。脑部致痫灶切除术可改善顽固性癫痫；心脏横纹肌瘤压迫严重时需手术摘除；肾脏巨大血管肌脂瘤超过4厘米建议预防性切除。术前需通过MRI等影像评估病灶位置。
3.康复干预对改善患儿功能至关重要。物理治疗可增强运动协调能力；语言训练帮助改善因脑结节导致的语言障碍；行为能缓解自闭症样症状。建议在3岁前开始早期干预。
4.定期监测不可忽视。每6-12个月需进行脑部MRI跟踪结节变化；心脏超声监测横纹肌瘤生长；肾功能检查预防尿毒症。出现新发抽搐或头痛呕吐需立即就诊。
结节性硬化症需终身管理，建议选择有经验的儿童神经科建立长期随访计划。家长应学习癫痫急救措施，保持家居环境，避免强光刺激诱发发作。虽然无法，但通过规范治疗多数患儿可获得较好生活质量。遗传咨询对计划再生育的家庭尤为重要，可通过基因检测评估再发风险。
